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先天性疾病产前诊断疑问:能否查出?

先天性疾病产前诊断疑问:能否查出?
发表人:医疗数据守护者

我和丈夫一直梦想着拥有一个健康的宝宝,但命运似乎并不眷顾我们。上个孩子因为联合免疫缺陷病夭折,这对我们来说是一个巨大的打击。经过一番深思熟虑,我们决定再次尝试怀孕,但这次我们要做好充分的准备,避免再次经历同样的痛苦。

在网上搜索相关信息时,我偶然发现了京东互联网医院的在线问诊服务。抱着一丝希望,我注册了账号并与一位专业的医生进行了图文问诊。医生询问了我的具体情况,包括基因突变的详细信息和上个孩子的病情。根据我的描述,医生建议我进行穿刺基因芯片检查,这是一种可以在孕期16-24周进行的产前诊断方法。

我对这个方法感到有些担忧,毕竟它涉及到对胎儿的直接干预。然而,医生向我解释了该方法的安全性和准确性,并告诉我大约需要6000元的费用。虽然这笔开销不小,但为了确保下一个孩子的健康,我们决定承担这个风险。

在等待检查结果的四周里,我和丈夫都非常紧张。我们反复思考着各种可能的结果,甚至开始考虑如果结果不理想,我们该如何面对。终于,检查结果出来了,显示胎儿没有携带我的突变基因。我们如释重负,感谢医生的专业建议和京东互联网医院的在线服务。

这次经历让我深刻认识到,现代医学技术的进步和互联网的普及为我们提供了更多的选择和机会。即使面临着先天性疾病的风险,我们也可以通过科学的方法来规避和管理。希望我的故事能够鼓励更多的人勇敢地面对疾病,积极寻求帮助和支持。

联合免疫缺陷病就医指南 常见症状 联合免疫缺陷病是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为免疫系统的功能缺失或异常。患者可能会出现反复感染、生长迟缓、皮肤问题等症状。该病的严重程度和表现形式因人而异,需要通过专业的诊断和治疗来管理。 推荐科室 遗传咨询科 调理要点 1. 进行基因检测和产前诊断,了解胎儿是否携带突变基因。 2. 如果胎儿携带突变基因,需要在专业医生的指导下进行相应的治疗和管理。 3. 对于已经出生的患儿,需要定期接受免疫球蛋白注射等治疗方法,以增强免疫力。 4. 家庭成员也需要接受遗传咨询和基因检测,以了解自己是否是携带者。 5. 在日常生活中,注意保持良好的卫生习惯,避免接触可能引起感染的环境和物品。

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