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我和老公一直想要个孩子,但在怀孕过程中,发现了一个问题。经过无创和羊水穿刺三体检查,结果显示13号染色体微缺失。我们非常担心,于是通过京东互联网医院进行了线上问诊。
医生告诉我们,这种微缺失的临床意义并不明确,虽然存在致病风险,但概率较低。我们问是否需要夫妻双方做基因芯片检测,医生解释说,做检测可以确定缺失是来自于我们还是新突变的,但即使是新突变,也不一定会致病。医生建议我们可以继续妊娠,后期产检是否正常将是关键。
我们感到很矛盾,如果孩子确诊有缺失但不致病,那么做检测的意义不大;如果夫妻双方都是好的,那孩子确诊是有缺失,但不致病,我们该怎么办?
在医生的指导下,我们决定放宽心态,继续妊娠,并密切关注后期的产检结果。虽然这个过程让我们经历了许多焦虑和担忧,但我们也学到了很多关于基因检测和遗传疾病的知识。
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