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我唐氏筛查结果1/102,医生说要做羊水穿刺,但我想知道无创DNA的准确率和是否需要羊水穿刺?

我唐氏筛查结果1/102,医生说要做羊水穿刺,但我想知道无创DNA的准确率和是否需要羊水穿刺?
发表人:健康饮食指南

我还记得那天,手里攥着唐氏筛查的结果单,心情如同过山车一般。1/102的风险比率,意味着我的宝宝有可能患上唐氏综合征。医生建议我做羊水穿刺以确认诊断,但我对这个过程感到恐惧和不安。于是,我开始了漫长的线上问诊之旅。

在一个互联网医院的平台上,我遇到了许多专业的医生。他们耐心地解答了我的问题,告诉我无创DNA的准确率大约在85-95%之间,并且可以排查21、18、13三对染色体异常。然而,如果结果异常,仍然需要羊水穿刺来确定诊断。医生们也提醒我,唐氏筛查的总体准确率只有70%左右,不能完全依赖这个结果。

我开始考虑做无创DNA检测。虽然它不能检查所有染色体异常,但至少可以排除一些高风险的可能性。同时,我也在网上搜索各种相关信息,了解到羊水穿刺虽然是金标准,但也存在一定的风险。最终,我决定先做无创DNA检测,如果结果正常,就可以放心了;如果结果异常,再考虑是否做羊水穿刺。

这段时间里,我经常在网上与其他准妈妈交流经验,分享彼此的担忧和希望。我们一起学习如何更好地照顾自己和宝宝,如何应对各种可能出现的问题。互联网医院和线上问诊平台成为了我们之间的桥梁,帮助我们跨越了地域和时间的限制,获得了更多的支持和帮助。

唐氏综合征就医指南 唐氏综合征就医指南 唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的遗传性疾病,主要表现为智力低下、面部特征异常、心脏病等。高风险人群包括35岁以上的孕妇、有家族史的孕妇等。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 定期进行产前检查,包括唐氏筛查、无创DNA检测等。 如果有高风险因素,应及早咨询专业医生,了解更多的诊断和治疗方案。 保持良好的生活习惯,避免吸烟、饮酒等不良习惯。 注意营养均衡,摄入足够的叶酸等重要营养素。 如果确诊患有唐氏综合征,应积极配合医生进行治疗和康复训练,提高生活质量。

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