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我老婆怀孕了,基因检测结果显示她是SMN1基因变异携带者,需要我也去做检测吗?

我老婆怀孕了,基因检测结果显示她是SMN1基因变异携带者,需要我也去做检测吗?
发表人:智慧医疗先锋者

我和妻子一直渴望再次体验父母的喜悦。我们已经有了一个健康的孩子,但当我们得知第二个孩子可能存在基因问题时,心中充满了担忧和恐惧。我的妻子在怀孕四个月时进行了基因检测,结果显示她是SMN1基因变异携带者。这个消息让我们措手不及,担心孩子可能会患上脊髓性肌萎缩征(SMA)。我们开始四处寻找信息,希望能找到一个专业的医生来帮助我们解答疑惑。

在网上搜索后,我们发现了京东互联网医院。通过在线问诊,我们联系到了一位经验丰富的医生。医生详细解释了SMN1基因变异携带者的情况,并建议我也进行基因检测,以确定孩子是否有更高的风险。医生还告诉我们,即使孩子是携带者,也不一定会发病,需要根据具体情况进行评估和治疗方案的制定。

在医生的指导下,我进行了基因检测。结果显示我并不是携带者,这让我们松了一口气。医生告诉我们,孩子的风险已经大大降低,但仍需要密切关注和定期检查。我们对医生的专业知识和耐心感到非常感激,感谢他们在我们最需要帮助的时候伸出援手。

SMN1基因变异携带者就医指南 常见症状 脊髓性肌萎缩征(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要影响神经系统和肌肉。常见症状包括肌肉无力、萎缩、呼吸困难等。易感人群为携带SMN1基因变异的个体及其后代。 推荐科室 遗传学科、神经内科、儿科 调理要点 1. 定期进行基因检测和体检,及早发现问题。 2. 如果孩子确诊为SMA,需要接受专业的治疗和康复训练。 3. 家长应学习如何照顾患儿,包括呼吸道管理、营养支持等。 4. 可以考虑使用药物如Spinraza(Nusinersen)等进行治疗。 5. 加强家庭支持和心理辅导,帮助患儿和家人应对疾病带来的挑战。

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