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我是小明的妈妈,看到他一天天的变化,我的心如刀割。小明今年5岁,活泼可爱,总是带给我们无尽的欢乐。然而,去年8月的一天,他突然出现了走路异常的症状,我们带他去医院检查,结果发现他患有线粒体脑病,基因变异为13042G>A点位,MT-ND5。这个消息如同晴天霹雳,打破了我们原本平静的生活。
小明的病情发展迅速,很快就出现了吞咽功能受限、无咳嗽反应等症状,甚至需要气管切开和呼吸机辅助。我们四处求医,试过各种药物和治疗方法,但效果都不是很理想。看着小明日益消瘦的身体和痛苦的表情,我们感到无比的绝望和无助。
在一次偶然的机会中,我们了解到了一种新的治疗方案,使用还原态类药物:还原型辅酶Q10、还原型NADH、还原型谷胱甘肽/硫辛酸。这些药物多为国际大厂生产,虽然属于保健类药物,但我们决定一试。我们联系了徐医生,向他详细描述了小明的病情和我们想尝试的治疗方案。徐医生非常耐心地听完我们的描述,并给出了宝贵的建议。他认为可以调整治疗方案,尝试使用这些药物,但需要慢慢来,不能期待立竿见影的效果。
我们按照徐医生的建议,开始给小明使用这些药物。虽然效果不是很明显,但我们看到了希望。小明的精神状态有所改善,发烧和电解质失衡的情况也得到了控制。我们深深感谢徐医生和他的团队,他们的专业知识和人文关怀给了我们极大的帮助和支持。
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