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唐氏筛查结果高了,怎么办?

唐氏筛查结果高了,怎么办?
发表人:医疗之窗

我还记得那天,手里攥着唐氏筛查报告,心跳如鼓。医生说结果高了,需要进一步检查。我的脑海里一片空白,仿佛世界都静止了。从那一刻起,我的生活被这四个字——唐氏筛查结果高了——彻底改变。

我拨通了京东互联网医院的电话,语音提示让我等待,心中不禁涌起一股焦虑。终于,医生接了电话,声音温和而专业:“您好,请问有什么需要帮助的?”我把报告单发过去,等待着他的解读。

“您的唐氏筛查结果显示风险较高,需要做进一步的检查。”医生的话像一盆冷水浇在我头上。我问他是不是21—三体综合征,他说:“是的,根据您的报告单,存在这种可能。”

我开始胡思乱想,脑海中浮现出各种不好的结果。医生似乎看透了我的心思,安慰我说:“别太担心,我们会一步步来。首先,需要了解您的家族史。”

我告诉他,三代人中没有人有染色体异常。医生说:“那就好,这个一般不是遗传导致的。”他又问我具体的数值是多少,我说比正常值高,但具体数字我不太清楚。医生说:“如果小于1:300,应该羊穿查染色体;如果在1/300—1:1000之间,属于临界风险,可以做无创DNA检查。”

我决定做无创DNA检查,希望能尽快得到结果。医生说:“好的,我会给你开单子,你可以去医院做检查。”

挂了电话,我感到一丝安慰。至少我知道下一步该怎么做了。接下来的几天,我一直在等待检查结果,心情起伏不定。终于,结果出来了,显示我并没有唐氏综合征。我的心情如释重负,感谢京东互联网医院的医生给了我及时的帮助和指导。

这次经历让我深刻体会到,健康没有小事。平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

唐氏综合征筛查指南 常见症状 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏病等症状。高风险筛查结果并不意味着一定患有唐氏综合征,但需要进一步的检查和诊断。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 如果筛查结果显示临界风险,建议进行无创DNA检测以确认是否存在唐氏综合征。 2. 如果筛查结果显示高风险,需要进行羊水穿刺或绒毛取样等进一步检查以确定是否存在染色体异常。 3. 如果确诊为唐氏综合征,需要根据具体情况制定个性化的治疗和康复计划,包括早期干预、物理治疗、语言治疗等。 4. 家庭支持和心理辅导也非常重要,帮助家长和患者适应和应对疾病带来的挑战。

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