当前位置:首页>

羊水穿刺报告解读:7号染色体重复,需要父母也做检查吗?

羊水穿刺报告解读:7号染色体重复,需要父母也做检查吗?
发表人:医者荣耀

我还记得那天,手里攥着羊水穿刺报告,心跳如鼓。从无创报告显示基因片段重复开始,我就知道这次的结果可能不太好。坐在电脑前,打开京东互联网医院的图文问诊页面,我的手指在键盘上颤抖着,输入了那句话:“请问一下这是什么意思?”

医生很快回复了我,要求我把结果单子发过去。看着屏幕上显示的“7号染色体重复”,我感到一阵晕眩。医生问我和我老公有没有做染色体检查,我回答说没有。医生建议我们都去做一个验证,看看有没有微缺失微重复。

我问医生是否一定要做,医生解释说如果我们正常,那就是孩子自己基因突变,意义不明确的;如果我们结果和孩子的一样重复,那就是遗传自父母,没多大问题。听到这里,我松了一口气,但仍然心存疑虑。

医生告诉我,孩子的染色体是7号长臂31.32和31.33重复了,这个cnv是多久出的?我回答说是1月底。医生说:“我说的时间是我这边的。你穿刺是什么时候做的?”我说:“1月18日。”医生安慰我说:“你那边快,你可以问问大人的cnv能不能快点出结果。”

我问医生大概需要多少钱,医生说一个人2640。医生建议我们最好都做,这样知道染色体重复的原因。我点头同意,虽然心里很不情愿,但我知道这是必须的。

挂了电话,我坐在沙发上,脑海里一片混乱。为什么会这样?我和我老公都没有遗传病,为什么我们的孩子会有染色体重复?我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在压迫着我。

我想起了医生的话:“如果你或你老公也有,这个孩子就没问题。”我希望我们都能正常,希望这个孩子能健康成长。现在,我只能等待,等待结果的到来,等待未来的不确定性。

想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们能分享一下你们的经历和感受。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

羊水穿刺报告解读:7号染色体重复的处理指南 常见症状 在羊水穿刺报告中发现7号染色体长臂31.32和31.33重复可能与某些遗传疾病相关,但具体症状取决于重复片段的大小和位置。易感人群包括有家族遗传病史的孕妇和高龄孕妇。 推荐科室 遗传科或产前诊断科 调理要点 1. 父母双方进行染色体CNV检查以确定是否为遗传自父母的变异。 2. 如果父母的结果正常,可能是孩子的基因突变,需要进一步的遗传咨询和监测。 3. 如果父母的结果也显示同样的重复,可能意味着孩子从父母那里继承了这个变异,需要根据具体情况进行评估和管理。 4. 在整个过程中,保持良好的心态和生活习惯,避免过度焦虑和压力。 5. 定期进行产前检查和遗传咨询,及时了解孩子的健康状况和可能的风险因素。

本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

快速问医生

立即扫码咨询