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唐氏筛查底风险,但无创DNA显示高风险性染色体数偏少,需要羊水穿刺吗?

唐氏筛查底风险,但无创DNA显示高风险性染色体数偏少,需要羊水穿刺吗?
发表人:医者荣耀

我怀孕18周了,心情一直很紧张。每次去医院做检查,总是担心会有什么问题。最近,我做了唐氏筛查,结果显示底风险,心中的一块石头总算落了地。可没过几天,做了无创DNA检测,结果却显示一个高风险性染色体数偏少,其他都是底风险。这个结果让我措手不及,心情一下子跌入谷底。

我赶紧联系了医生,向他描述了我的情况。医生很耐心地听完后,建议我做羊水穿刺以确定是否存在染色体异常。我有些犹豫,因为我听说羊水穿刺有一定的风险,可能会引起流产或感染。同时,我也在网上查阅了一些资料,发现无创DNA检测的准确率并不是很高,这让我更加困惑和焦虑。

医生看出了我的担忧,解释说虽然无创DNA检测的准确率不是100%,但如果不做羊水穿刺,就必须承担染色体异常的风险。即使唐氏筛查结果是底风险,也不能排除其他染色体疾病的可能性。医生的话让我开始思考,毕竟健康是最重要的。

我和丈夫商量了一下,决定还是做羊水穿刺。虽然这意味着我们要面对一些风险,但我们更不愿意冒险。我们夫妻都没有什么遗传病,前面生了一个女儿也没有问题。可医生提醒我们,染色体突变不一定是遗传的,胎儿也可能发生突变。这个信息让我更加紧张和担忧。

在等待羊水穿刺结果的日子里,我经常失眠,总是想象各种可能的结果。有时候,我会想象如果孩子真的有染色体异常,我们该怎么办?有时候,我又会想象如果结果正常,我们该如何庆祝?这些想象让我更加焦虑和不安。

最终,羊水穿刺结果出来了,显示孩子的染色体是正常的。这个消息让我如释重负,心情一下子变得轻松起来。虽然经历了这次风波,但我也学到了很多关于孕期检查和染色体异常的知识。希望我的经历能够帮助其他准妈妈们更好地面对孕期的各种挑战和困惑。

想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,大家是如何处理的?健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

唐氏筛查与性染色体异常 常见症状 唐氏筛查底风险通常意味着胎儿患有21三体综合征的风险较低。但是,如果无创DNA显示高风险性染色体数偏少,可能存在其他染色体异常的风险,例如Turner综合征、Klinefelter综合征等。这些疾病可能会导致生长发育迟缓、智力障碍、不孕等问题。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 进行羊水穿刺以获取更准确的染色体信息。 2. 根据羊水穿刺结果,可能需要进行进一步的遗传咨询和治疗。 3. 如果确诊为染色体异常,可能需要进行相应的支持性治疗和康复训练。 4. 在孕期和产后,密切关注胎儿和新生儿的健康状况,及时发现并处理可能出现的并发症。 5. 对于已有染色体异常的家庭,可能需要进行遗传咨询和家族遗传史调查,以评估未来的生育风险和选择适当的生育策略。

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