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三岁男孩肌酸激酶104,能否排除DMD?

三岁男孩肌酸激酶104,能否排除DMD?
发表人:医疗星辰探秘

我紧握着化验单,心跳加速,仿佛每一秒都在倒计时。三岁的儿子,肌酸激酶104,这个数字在我脑海中挥之不去。医生问我要不要拍个化验单看看,我点头,手心出汗,心中充满了疑问和恐惧。

“需要综合评估哈。”医生的话语像一盆冷水浇在我头上,我的心情更加沉重。儿子走路比同龄孩子慢,曾经得过川崎病,住院一个礼拜,后来又发现他有扁平足和隐睾,做了手术。现在上楼梯要扶,不能跳起来,蹲下不吃力,走路姿势也不奇怪。这些异常情况让我担心不已,尤其是DMD(杜氏肌肉营养不良症)这个词,像一把利剑悬在我心头。

“肌酸激酶不是正常的吗?”我问医生,希望能从他的回答中找到一丝安慰。医生说:“174以下都是正常的呀,孩子是104。”我松了一口气,但医生的话又让我心生疑虑:“不能就凭这个排除哪个病呀。”

我开始追问医生还有什么其他的检查需要做,医生问儿子现在能说自己的名字吗?我回答小名可以。医生又问他能说几个字?我说最多连叫人六个字。医生听了我的回答,眉头微皱,似乎在思考什么。我越来越担心,DMD这个病的阴影笼罩着我,压得我喘不过气来。

医生问我儿子的听力视力都正常吗?每半年一次的体检做了没有?体检正常吗?我回答说听力视力都是正常的,体检有半年没有做。医生又问我儿子一直以来都特别瘦,才24斤。我点头,心中充满了自责和内疚,为什么我没有早点发现这些异常?

医生说他怀疑儿子是异常的,需要排除遗传代谢病和基因突变,罕见病这些。因为这个孩子的异常情况比较多,需要省级的儿童医院或者教学医院才有条件诊断。医生建议我们去做基因、遗传代谢病的一些检查。我问医生他觉得有哪些异常,他的意思是儿子发生了这么多的病情吗?还是说我给他说的这些情况,他觉得儿子有异常?医生说:“就是说一个孩子有一种异常可能就是这一个问题,2种也是,3种以上就要考虑是一种疾病导致的这些情况,用一元论来解释所有的异常情况。”

我听了医生的解释,心中更加焦虑和恐惧。儿子的健康问题像一座大山压在我心头,我不知道该怎么办。医生安慰我说:“不客气。”我点头,心中充满了感激和无助。

我走出医院,阳光依旧明媚,但我的心情却如同阴霾天空。儿子的健康问题让我感到无助和绝望,我不知道未来会怎样,但我知道我不能放弃,我要为儿子寻找最好的治疗方法。我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望能分享一下你们的经验和建议。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

DMD的排除与进一步检查 常见症状 Duchenne型肌肉营养不良(DMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,主要影响男孩。常见症状包括走路迟缓、上楼梯困难、不能跳跃、肌肉无力和萎缩等。易感人群为男性婴儿和幼儿。 推荐科室 儿科、神经科或遗传代谢科 调理要点 1. 进行基因检测以确定是否存在DMD相关基因突变。 2. 进行肌肉活检以评估肌肉损伤的程度。 3. 定期进行心脏和肺功能检查,因为DMD也会影响心脏和呼吸系统。 4. 物理治疗和康复训练可以帮助维持肌肉功能和延缓病情进展。 5. 考虑使用特定的药物治疗,如皮质类固醇,以减轻症状和延缓病情进展。

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