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羊水穿刺结果显示二号染色体小片段重复,严重吗?

羊水穿刺结果显示二号染色体小片段重复,严重吗?
发表人:生命之光传递者

我坐在医院的候诊室里,手里紧握着羊水穿刺的报告单,心跳如鼓。二号染色体小片段重复,这是什么意思?我不敢想象,也不敢问医生。只是默默地等待,等待那个可能改变我一生轨迹的答案。

终于,医生叫了我的名字。我走进诊室,看到医生正在认真地研究我的报告单。他的表情严肃而专注,让我更加紧张了。

“请问咨询什么?”医生抬起头来问我。我把报告单递给他,嗓音颤抖着说:“羊水穿刺结果显示二号染色体小片段重复,临床表现不明,这个严重吗?”

医生看了看报告单,然后问我:“重复多少?”我告诉他我是唐筛21三体高风险才做的羊水穿刺。医生点了点头,沉思了一会儿,然后说:“可以做你和老公染色体CNV做一下验证。”

我犹豫了一下,问他:“可不可以不做呢?”医生解释说:“看看你俩有没有2号染色体重复。”我还是不太明白,问他:“这个严重吗?会有什么表现?”医生回答说:“这个是临床意义不明的。”

我感到一丝安慰,但仍然很担心。医生继续说:“如果你或老公也存在这个重复,这个孩子就没有问题。”我想起了大排畸的结果,正常的,于是问医生:“做了大排畸,正常呢,可不可以不用做父母芯片?”

医生摇了摇头:“大排畸只是外观,不能排除基因问题。”我告诉他这是二胎,老大没事。医生还是建议我做染色体CNV检测。

我问他:“如果是父母没有携带的话呢?”医生说:“就是胎儿基因突变。”我又问:“会有什么影响?”医生回答说:“现在不能明确有什么表现。”

我感到一阵恐慌,问他:“那这个孩子还能保留吗?”医生安慰我说:“保留的机率很大。”我松了一口气,但仍然很担心。

我问医生:“如果不做父母芯片,通过后期b超观察可以吗?”医生说:“彩超不能监测。”我有些失望,但还是决定做染色体CNV检测。

医生告诉我这个检测的费用大约是3000左右。我问他:“这种情况一般遗传的多,还是基因突变多点?”医生说:“都有可能。”

我感到很无助,问医生:“还有其他办法吗?”医生说:“需要先明确诊断。”我点了点头,决定按照医生的建议去做。

在等待检测结果的日子里,我经常感到身体没劲,老是很累。医生说可能是贫血引起的,建议我继续服用之前开的药。同时,我也经常孕吐,虽然次数不如以前频繁了,但仍然让人很不舒服。

最终,检测结果出来了。幸运的是,我的孩子没有问题。医生建议我在后期的孕期中定期进行彩超监测,以确保孩子的健康。

这次经历让我深刻地体会到,健康没有小事。平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

二号染色体小片段重复的处理指南 常见症状 二号染色体小片段重复可能导致的临床表现不明确,需要进一步的染色体CNV检测来确定是否为父母遗传或胎儿基因突变引起的。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 进行父母染色体CNV检测以确定是否为遗传因素引起的重复。 2. 如果是父母遗传,且父母双方都正常,则胎儿也不会有问题。 3. 如果是胎儿基因突变引起的重复,需要定期进行彩超监测以观察是否有异常情况出现。 4. 建议进行会诊超声检查,特别是在三甲医院进行检查。 5. 如果出现任何不适或疑虑,应及时就医并咨询专业医生意见。

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