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我做了耳聋基因检测,结果显示临床意义未明确突变,怎么办?

我做了耳聋基因检测,结果显示临床意义未明确突变,怎么办?
发表人:运动与健康

那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我坐在沙发上,手里拿着那份耳聋基因检测的报告,心情却像窗外的天气一样,阴沉沉的。

“尊敬的PLUS会员您好,我是京东全职医生**,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”电话那头,医生的声音听起来很专业,也很亲切。

“我们做的耳聋基因如图,想做一下遗传咨询。”我尽量让自己的声音听起来平静,但心里却像被什么东西堵住了。

“好的,请稍等。”医生的话让我稍微安心了一些,至少,我不是一个人在面对这个问题。

“我看看您的化验单。”医生的声音里带着一丝关切,“您这是第一胎吗?”

“二胎。”我回答,“一台耳朵没事,一胎没做过相关检查。”

“最后的报告单是不是没有上传完整呀?”医生的声音里带着一丝疑惑。

“这个报告单提示的是临床意义未明确突变。”我拿出报告单,递给医生。

“检测结果相关附图之后就没有了么?”医生的声音里带着一丝焦急。

“这个是后半部分。”我回答,然后将报告单的下半部分递给医生。

“OTOF基因的临床意义未明突变,内含子突变,暂未发现该位点相关的致病性报道,具体情况,建议您和产检医院的医生结合临床情况,可以再和线下医院医生详细沟通。”医生的话让我更加迷茫。

“目前看您这个报告结果提示OTOF临床意义未明确。”医生的声音里带着一丝遗憾。

“请问您是否还有其他医药问题需要咨询的吗?”医生的声音里带着一丝期待。

“您的问诊已接近尾声,希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!有问题您可以随时再找我,祝您生活愉快,再见!”医生的话让我感到一丝温暖。

挂断电话后,我坐在沙发上,看着窗外的阳光,心里五味杂陈。我知道,这个结果意味着什么,它意味着我可能要面对更多的未知和挑战。

但我没有退缩,因为我相信,只要我勇敢面对,就没有什么是我克服不了的。

想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?

OTOF基因突变的遗传咨询指南 常见症状 OTOF基因突变可能与耳聋相关,但临床意义未明确,需要结合临床情况进行评估。易感人群包括有家族耳聋史的个体。 推荐科室 遗传咨询科或耳鼻喉科 调理要点 1. 与专业医生合作,进行详细的遗传咨询和评估。 2. 根据医生的建议,可能需要进行进一步的检查或测试。 3. 如果有耳聋的风险,可能需要采取预防措施或早期干预。 4. 注意保持良好的生活习惯,避免暴露在可能损害听力的环境中。 5. 在医生的指导下,可能需要使用助听器或其他辅助设备来改善听力。

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