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神经纤维瘤:遗传还是突变?

神经纤维瘤:遗传还是突变?
发表人:老年健康守护者

那是一个普通的下午,阳光透过医院的窗户洒在走廊上,空气中弥漫着消毒水的味道。我,一个平凡的人,却因为一块突兀的肿块,踏入了这个陌生而冰冷的场所。

医生,一个严肃的中年男人,他的眼神里透露出一种不容置疑的权威。他问我:“有什么症状吗?”我摇了摇头,除了那块肿块,我没有任何不适。

“妈妈身上也有一块,弟弟脸上也有一块,颜色比较淡。”我尽量平静地回答,心里却掀起了惊涛骇浪。家族遗传?还是偶然的突变?

医生沉吟片刻,说:“可以用做基因检测看一下。”我点了点头,心中充满了期待和不安。

“神经纤维瘤病属于一种遗传性疾病。”医生的话让我心头一紧,我紧紧地握住拳头,指甲深深地嵌入肉里。

“目前还不能确定吧?”我小心翼翼地问道。

“需要基因确定。”医生的声音坚定而冷静。

我默默地坐在那里,心中充满了疑惑和不安。我试图从网络上寻找答案,但那些专业的术语和复杂的解释让我更加迷茫。

“单纯看咖啡牛奶癍像是神经纤维瘤么?”我忍不住问道。

“有这种可能性,但依据基因确诊。”医生回答。

“这个病是全身所有基因突变产生的,还是只是腋下组织基因突变产生的?”我继续追问。

“也就说说是局部突变还是受精卵时就走突变了?”我试图理解这个复杂的疾病。

“基因是全身性的。”医生回答。

“胚胎时期一部分细胞突变不就产生嵌合体了么?”我试图找到答案。

“是的。”医生点了点头。

“如果受精卵时突变就说明现在全身细胞都是有突变的。”我试图理解这个疾病的起源。

“这两种可能都是有的吧?”我问道。

“是的。”医生回答。

“主要考虑是否会影响下一代。”我担忧地问道。

“基因突变是一种整体的情况,而不是局部。”医生解释道。

“可以进一步检查看一下。”医生建议。

“如果生殖系统的基因没有突变不就不会影响下一代了么?”我试图找到安慰。

“科普一下😄”我自嘲地笑了笑。

“不是。”医生严肃地回答。

“神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,并不是生殖系统的基因突变才会遗传。”医生解释。

“如果胚胎时期只有一个细胞突变了,成人也只有身体的一部分细胞有基因突变啊。”我试图理解这个疾病的传播。

“不是你理解的这样。”医生耐心地解释。

“因为胚胎中还有大部分细胞是正常的。”医生解释。

“哦哦,不是这样的?”我惊讶地问道。

“如果都有问题的话这个胚胎就无法存活了。”医生解释。

“那为什么整个胚胎都有突变,胎儿还可以存活,会患有神经纤维瘤啊?”我继续追问。

“按理说胚胎不能存活了啊。”我疑惑地问道。

“如果这个病不是父母遗传的,是自己基因突变产生的,是不是存在嵌合体的可能性,也就是身体里有一部分基因有突变,有一部分是正常的?”我试图找到答案。

“不是你想的这样的。”医生耐心地解释。

“而正常的细胞都在生殖系统,这样就不会传给下一代了。”医生解释。

“哈哈。”我苦笑了一下。

“不是的啊?”我疑惑地问道。

“只是在众多的基因当中包含了这么一个基因,然后遗传给下一代。”医生解释。

“我是有生物学背景的,想和您交流交流😄”我笑着说道。

“你讲。”医生鼓励我。

“神经纤维瘤有一部分是父母遗传给孩子的,有一部分是胚胎基因突变导致的。”我解释。

“如果是胚胎基因突变,那么只有可能一部分细胞是突变的。”我继续解释。

“神经纤维瘤病主要是由于基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病。”医生补充道。

“如果是受精卵时期发生的突变,那么意味着以后所有的细胞都会带有这个基因的突变。”我继续解释。

“我的意思是说,是不是在胚胎时期某一个细胞发生了突变,以后只有身体当中部分细胞带有这个基因突变?”我试图理解这个疾病的起源。

“主要是某个染色体携带了这种基因。”医生解释。

“😄”我笑着回应。

“基因突变后,这个细胞的后代都会带有突变的基因,在基因突变之前,正常的细胞的基因都是是正常的。”医生解释。

“是的。”我点了点头。

“也就是说,在胚胎时期,部分基因产生了图片,所以出生的胎儿只有部分细胞是带有突变的,其他的细胞所携带的基因都是正常的。”我试图理解这个疾病的起源。

“所以我的意思是说,神经纤维瘤有可能只是身体当中某一些组织当中的基因产生了突变,而并非整个人体当中所有的基因都突变了。”我解释。

“辛苦您了,医生。”我感激地说道。

“这样理解对么?”我问道。

“神经纤维瘤病一般是在17或者22号染色体发生突变。”医生回答。

我默默地坐在那里,心中充满了感慨。这个疾病的起源和传播方式,让我对生命有了更深的理解。我意识到,生命是如此复杂而神秘,我们每个人都是基因的传承者,也是生命的探索者。

我想,这就是生活的真谛吧,无论面对什么样的困难和挑战,我们都要勇敢地去面对,去探索,去理解。

“想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我心中默默地想着。

“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我想起自己在京东互联网医院的经历。

“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中充满了感激。

“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中充满了感慨。

神经纤维瘤病:遗传与突变 常见症状 神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为皮肤上出现咖啡牛奶斑和神经纤维瘤。易感人群包括有家族史的个体和基因突变者。 推荐科室 神经外科或皮肤科 调理要点 1. 基因检测:通过基因检测来确定是否存在基因突变。 2. 手术治疗:对于症状明显或影响生活质量的神经纤维瘤,可能需要手术切除。 3. 药物治疗:目前没有特效药物,但可以使用一些药物来控制症状和并发症。 4. 定期随访:定期到医院进行随访,监测病情变化和并发症的出现。 5. 遗传咨询:如果有家族史,建议进行遗传咨询,了解遗传风险和可能的预防措施。

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