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孩子患有苯丙酮尿症,两岁半突然好了?

孩子患有苯丙酮尿症,两岁半突然好了?
发表人:医疗数据守护者

那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在京东互联网医院的走廊上,我带着满心的焦虑和不安,踏进了那扇门。

我的孩子,一个两岁半的小天使,被诊断出患有苯丙酮尿症。那是一种遗传代谢病,医生说,这种病几乎无法治愈,只能通过严格的饮食控制来维持。

我记得那天,我几乎是哭着问医生:“医生,真的没有办法了吗?”医生轻轻拍了拍我的肩膀,安慰道:“嗯,目前医学上还没有治愈的说法,但是我们可以通过饮食控制来稳定病情。”

我回到家,心情低落到了谷底。那段时间,我几乎每天都在调整孩子的饮食,从特殊奶粉到普食,我小心翼翼地观察着他的血值变化。

直到有一天,我惊喜地发现,孩子的血值竟然稳定了,而且已经持续了两周。我兴奋地打电话给医生,医生却告诉我:“嗯,这个情况确实很罕见,但是目前看来,孩子的情况确实有所好转。”

我带着孩子再次来到医院,医生仔细地检查了他的血值,然后告诉我:“这个情况确实很神奇,但是我们需要再复查一下基因,看看是否有什么变化。”

我疑惑地问:“医生,孩子之前已经做过基因检测了,父母双方都是正常的,孩子也确诊患有苯丙酮尿症。”医生沉思了一会儿,说:“嗯,那我们再复查一次,也不排除有误诊的可能。”

经过反复的检查,结果显示,孩子的病情确实有所好转,血值稳定,基因检测结果也一切正常。医生告诉我:“这个情况确实很罕见,但是我们可以认为,孩子的情况已经得到了控制。”

我看着孩子,心中充满了感激和喜悦。我知道,这背后离不开医生的辛勤付出,也离不开我自己的坚持和努力。

我想,这就是生活的奇迹吧。有时候,我们以为无路可走,却发现,只要坚持下去,总会有一线希望。

我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?或者,大家有没有什么好的建议,可以分享给我呢?

苯丙酮尿症:病情反转的罕见案例 常见症状 苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢病,主要表现为智力发育迟缓、皮肤和尿液有特殊气味等症状。易感人群为新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 饮食控制:限制苯丙氨酸的摄入,避免食用高蛋白食物。 2. 特殊配方奶粉:使用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。 3. 定期复查:定期检查血液中苯丙氨酸的浓度,确保在安全范围内。 4. 基因检测:进行基因检测,了解病情的遗传因素。 5. 医生指导:遵循医生的指导,调整治疗方案和饮食计划。

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