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宝宝筛查出苯丙酮尿症值高,需要治疗吗?

宝宝筛查出苯丙酮尿症值高,需要治疗吗?
发表人:医者荣耀

那是一个普通的午后,阳光透过窗户洒在客厅的沙发上,我坐在那里,手里紧紧攥着那张足底血筛查的报告单。报告单上,宝宝的苯丙酮尿症值高达2.02,这个数字像一把锋利的刀,刺痛了我的心。

我清晰地记得,那天医生的声音很轻,但每一个字都像重锤一样敲打在我的心上:“孩子有什么不舒服的地方吗?孩子排的尿有鼠尿味吗?如果没有,一般不是这个病。”我摇了摇头,心里却像被掏空了一块。

医生见我沉默,又问:“那个数值在正常范围值内吗?”我摇了摇头,心里充满了疑惑和不安。宝宝都两岁了,为什么现在才查出来?我该怎么办?

医生见我情绪低落,安慰我说:“好的,谢谢。现在没有不舒服的地方,应该没事儿。”我虽然心里还是七上八下的,但医生的话多少给了我一些安慰。

回到家后,我上网查了很多资料,越看越觉得害怕。苯丙酮尿症,这是一种严重的遗传代谢病,如果不及时治疗,会影响孩子的智力发育。我该怎么办?我该怎么办?我一遍遍地问自己,眼泪也忍不住流了下来。

就在我快要绝望的时候,我想起了京东互联网医院。我抱着试一试的心态,在京东互联网医院上咨询了医生。医生详细地询问了我的情况,然后告诉我,宝宝的情况虽然有些严重,但只要及时治疗,还是有希望的。

我听了医生的话,心里顿时有了底。我开始带着宝宝四处求医,虽然过程很艰难,但每当看到宝宝一天天好起来,我就觉得所有的付出都是值得的。

现在,宝宝已经康复了,我时常会想起那段艰难的日子。我想,如果没有京东互联网医院,我可能就失去了宝宝。所以,我想对大家说,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议可以分享?希望我们都能在健康这条路上,互相扶持,共同前行。

苯丙酮尿症筛查结果解读 常见症状 苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要影响儿童。常见症状包括智力发育迟缓、皮肤湿疹、头发和皮肤有特殊气味等。早期筛查和治疗至关重要。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 低苯丙氨酸饮食:避免食用富含苯丙氨酸的食物,如肉类、鱼类、蛋类等。 2. 补充特殊配方奶粉:含有低苯丙氨酸的特殊配方奶粉可以帮助控制血液中苯丙氨酸的水平。 3. 药物治疗:如必要,医生可能会开具药物如Sapropterin等来帮助降低血液中苯丙氨酸的水平。 4. 定期监测:定期检查血液中苯丙氨酸的水平,确保治疗效果。 5. 家庭支持:家人和照顾者需要了解疾病的特点和管理方法,提供必要的支持和帮助。

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