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那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在京东互联网医院的候诊区,我坐在那里,心情如同窗外的天气,阴晴不定。
我是一名父亲,我的孩子,一个四岁的男孩,被诊断出发育迟缓。那段时间,我的生活仿佛被阴霾笼罩,每一步都走得沉重。
医生是个和蔼的中年人,他递给我两份报告,我如同抓住了一根救命稻草,急切地想要从那些密密麻麻的文字中找到一线希望。
“医生,这两个报告能解读一下么?”我问道,声音中带着一丝颤抖。
医生接过报告,仔细地看了起来,然后说:“第一个不正常,右边的正常,检查的不一样,需要进一步检查一下。”
我的心猛地一沉,仿佛被无形的重锤击中。医生接着说:“全外显基因,还要检查。”
全外显基因?这是什么意思?我心中充满了疑惑。
“全外显基因是查什么的?”我忍不住问道。
医生解释道:“发育商66,是什么程度?”
我心中一阵慌乱,66?这是不是意味着我的孩子智力低下?
“第一个,14号染色体是染色体多态性么?”我继续追问。
医生摇了摇头:“需要检查一下才能确诊,全外显基因比较准确,发育商不准确。”
染色体多态性?我心中更加疑惑,但我知道,只有通过检查,才能找到答案。
“染色体多态性不是没事么?”我问道。
“是的,但确诊需要进一步检查。”医生回答。
我心中充满了焦虑,但我知道,只有勇敢面对,才能找到解决问题的方法。
“对孩子没影响是吧?”我问道。
“没有。”医生回答。
我心中的石头终于落下了,但随之而来的是更多的疑问。
“发育商不准么,我以为发育商66说明智商低下啥的。”我问道。
“染色体那个报告算正常么,就是对孩子没影响是吧?”我继续追问。
医生点了点头:“那个14号随体就是基因,没有转录活性。所以不是它引起发育迟缓是么。”
我心中一阵释然,但我知道,这只是一个开始。
“核磁共振和脑电波正常。没有脑损伤和癫痫。”医生说道。
听到这里,我心中一阵庆幸,至少,我的孩子没有受到严重的伤害。
“没有异常面容所以也不是脆性x是么?”我问道。
“是的。”医生回答。
“所以是啥导致得发育迟缓啊?”我问道。
医生沉默了一会儿,然后说:“父母没带好么,会导致孩子发育迟缓么?”
我摇了摇头,心中充满了自责。
“全外显基因可以显示原因。”医生说道。
我心中一阵激动,仿佛看到了希望的曙光。
“那如果全外显基因也是正常的呢?”我问道。
“那发育迟缓就是纯粹喂养不当造成。”我回答。
医生点了点头:“的么。”
我心中一阵苦涩,但我知道,只有找到原因,才能找到解决问题的方法。
“全外显子检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因。我看百度是这样解释的。”我解释道。
“这个不是小概率的遗传病检测。”我继续说道。
医生点了点头:“不一定啊,有突变。”
我心中一阵紧张,突变?这是什么意思?
“但是孩子爸小时候发育迟缓但是后来学习赶上了,所以孩子爸需要测一下外周血那个染色体么?”我问道。
医生摇了摇头:“爸爸不用检查啊。”
我松了一口气,至少,我的孩子不是孤独的。
“直接检查全家三口全外显基因就好了。”医生说道。
我点了点头,心中充满了期待。
“那需要多少钱?”我问道。
“8000多。”医生回答。
8000多?这对我来说,是一笔不小的开销。
“只测孩子行不行啊,就是经济压力。”我问道。
医生摇了摇头:“最好检查三个人,看孩子有没有遗传父母是么。”
我点了点头,我知道,只有全面检查,才能找到答案。
“那孩子长大后还能结婚生子么?”我问道。
“是啊。”医生回答。
听到这里,我心中一阵释然,至少,我的孩子还有未来。
“全外显基因正常了就可以。”医生说道。
我心中充满了希望,我知道,只要我们努力,我的孩子一定能够战胜病魔。
我站起身,向医生道谢,然后离开了京东互联网医院。
虽然前路漫漫,但我相信,只要我们勇敢面对,就一定能够找到解决问题的方法。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
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