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怀孕20周,夫妻双方都有地贫基因,如何检查小孩是否有地中海贫血?

怀孕20周,夫妻双方都有地贫基因,如何检查小孩是否有地中海贫血?
发表人:癌症防治先锋

那是一个阳光明媚的午后,我坐在京东互联网医院的候诊区,心里却像被乌云笼罩。我怀孕20周了,而我和我丈夫都携带着地中海贫血的基因。我害怕,害怕我的孩子会和我一样,甚至更严重。

医生叫了我的名字,我紧张地跟在他后面走进诊室。医生是个中年女性,眼神里透着温和和坚定。她问我:“你们夫妻都有吗?”我点了点头,声音有些颤抖,“我老公的血常规150,我的只有79。”医生的脸色变得严肃起来,“这个是我检查的地中海贫血的报告,大医院的医生都看不懂,不知道你能看得懂吗?”我接过报告,看着上面密密麻麻的数据,心里更加不安。

医生问我:“你家老公的呢?”我摇了摇头,“看不清楚。”医生叹了口气,“我重新拍。”我看着医生熟练地操作着仪器,心里却像被针扎了一样。医生告诉我:“生的小孩肯定有地中海贫血!一半概率生出的小孩比你还严重,一半概率比你好。”我愣住了,不敢相信自己的耳朵。

我问道:“医生,你在忙吗?”医生看了我一眼,说:“怀孕多久了?”我回答:“20周。”医生说:“你的地中海贫血比较重,建议行羊水穿刺查胎儿基因。”我犹豫了,我知道羊水穿刺有风险,有流产的风险。但我又不敢赌,万一我的孩子真的有地中海贫血呢?医生说:“需要做!不是花冤枉钱!要是生出来的小孩比你还重的话,会害了孩子,也会让你夫妻难过。”我咬了咬牙,说:“好的,谢谢医生。”

医生告诉我,羊水穿刺只是查染色体,不是查地贫。我有些失望,但我还是决定做胎儿的地贫基因检测。医生说:“这个羊水穿刺有风险,你做的时候再问下产科医生,做胎儿染色体。”我点了点头,我知道我必须面对这个风险。

离开诊室的时候,我感到一阵疲惫。我不知道未来会怎样,但我知道,我必须坚强。我必须为了我的孩子,为了我的家庭,坚强下去。

我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果你们也有类似的困扰,不妨和我分享你们的经历,也许我们可以互相帮助,一起面对困难。

地中海贫血就医指南 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。夫妻双方都携带地贫基因时,子女有25%的概率患上重型地中海贫血,50%的概率为轻型或无症状携带者,25%的概率不受影响。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 孕妇应定期进行产前检查,包括羊水穿刺或绒毛取样,以检测胎儿是否患有地中海贫血。 2. 如果胎儿确诊患有地中海贫血,应及时与医生讨论治疗方案,可能包括终止妊娠或接受特殊治疗。 3. 对于轻型或无症状携带者,建议定期进行血液检查,监测贫血情况,并避免使用可能加重贫血的药物。 4. 饮食上应注意补充富含铁、叶酸和维生素B12的食物,以帮助预防贫血。 5. 如果需要,医生可能会推荐使用输血或其他治疗方法来管理贫血症状。

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