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新生儿遗传代谢病筛查结果解读和后续处理建议

新生儿遗传代谢病筛查结果解读和后续处理建议
发表人:医疗之窗

那是一个普通的下午,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里紧紧攥着那张足跟血筛查的报告单,心跳得像鼓点一样响。我的宝宝,我的小天使,他竟然有47种遗传病的风险。

我深吸一口气,拨通了京东互联网医院的电话。电话那头传来了杨医生的声音,温和而专业,他说他正在阅读我的病例,让我稍等。我的心稍微安定了一些,但那种不安的感觉还是如影随形。

“医生您好。”我尽量让自己的声音听起来平静,“我家宝宝47种遗传病筛查,这其中好多氨基酸低。”

杨医生耐心地解释道:“瓜氨酸是人体里的碳水化合物,对人体维持肌肉和肝脏的身心健康起着很关键的功效。如果宝宝没有特殊表现,不用非常解决,瓜氨酸可以通过机体生成,不会有什么影响的,不必担心,但是瓜氨酸可以从甜瓜或是豆类食品等食材中获得。”

听到这里,我稍微松了一口气,但紧接着他又说:“其他氨基酸量也比较低,丙氨酸,亮氨酸还有其他好多氨基酸都比较低。瓜氨酸增高需要注意肾脏问题,低了观察,其他也是如此,过一段或复查。”

我的心又提到了嗓子眼,我问他:“如果复查仍然低呢?”杨医生回答:“异常增多问题大。”

我沉默了,我不知道该说什么。杨医生接着说:“建议复查。”

我点了点头,心里五味杂陈。我挂断了电话,泪水忍不住流了下来。我抱着宝宝,心里充满了愧疚和不安。我不知道我还能为他做些什么,我只希望他能健康。

接下来的日子里,我带着宝宝频繁地往返于医院和家之间。每一次复查,我都如履薄冰,生怕听到不好的消息。但是,宝宝似乎很坚强,他总是用他那无辜的大眼睛看着我,仿佛在说:“妈妈,别担心,我会好起来的。”

终于,在经过了几个月的复查后,医生告诉我,宝宝的氨基酸水平已经恢复正常。我喜极而泣,抱着宝宝,心里充满了感激和庆幸。

我想,这就是生活吧。有时候,我们会遇到很多困难和挑战,但只要我们勇敢面对,总会找到解决问题的方法。我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么度过的呢?

新生儿遗传代谢病筛查结果解读及后续处理建议 常见症状 新生儿遗传代谢病的症状因病种而异,但常见的包括氨基酸水平异常、肝脏和肾脏功能受损等。易感人群主要是新生儿,特别是那些有家族遗传病史的婴儿。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 对于瓜氨酸缺乏症,通过饮食调整,增加甜瓜或豆类食品的摄入可以帮助补充瓜氨酸。 2. 对于其他氨基酸水平低的情况,需要进一步复查,排除其他可能的代谢疾病。 3. 如果复查结果仍然异常,可能需要进行更深入的遗传代谢病筛查和诊断。 4. 在医生的指导下,可能需要使用特定的药物或营养补充剂来帮助管理疾病。 5. 定期随访和监测是非常重要的,以确保疾病得到有效控制和管理。

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