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孩子被诊断为原发性肉碱吸收障碍,这种病严重吗?能治吗?

孩子被诊断为原发性肉碱吸收障碍,这种病严重吗?能治吗?
发表人:医者荣耀

那天,我带着孩子走进了京东互联网医院,心里像揣着一只小兔子,七上八下的。孩子才两岁,活泼可爱,可就在不久前,他的脸色突然变得蜡黄,精神也不如以前好了。

医生问:“都到哪里诊疗过?”我回答:“妇幼保健院。”医生又问:“怎么治疗了?多久了?”我摇摇头:“没治疗,验血说有这个疾病,让去复查。”

我的心一下子提到了嗓子眼,医生的话让我更加紧张。我忍不住问:“医生,这个病严重吗?”医生沉吟片刻,说:“那还是建议复查,因为如果真是这个病,确诊的话,确实有影响的,尤其心脏疾病。”

我的心一下子沉到了谷底,我害怕,我无助,我甚至不敢想象孩子未来的生活。医生接着说:“像这种病诊断比较谨慎的,所以建议再次复查。”

我点点头,心里虽然难受,但也没有办法。医生又问:“这种病能治吗?”医生回答:“这个属于遗传代谢病,常染色体隐性遗传病。治疗也是有的,口服药物,也包括饮食以及生活干预。”

我听到这里,心里多少有些安慰。虽然治疗过程可能很漫长,但至少有希望。我决定要好好照顾孩子,给他最好的治疗。

在京东互联网医院,我遇到了很多和我一样的患者,他们有的比我更早,有的比我更晚。我们互相鼓励,互相支持,一起面对这个疾病。在这里,我学到了很多,也感受到了温暖。

我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!在这里,我找到了希望,也找到了力量。

我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?或者,你们有没有什么好的建议,可以和我分享?希望我们都能一起,战胜这个疾病。

原发性肉碱吸收障碍就医指南 常见症状 原发性肉碱吸收障碍是一种罕见的遗传代谢病,主要影响心脏、肝脏和肌肉。常见症状包括心脏病、肌肉无力、肝功能异常等。易感人群为新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科、遗传代谢科、心脏科 调理要点 1. 遵循医生的治疗方案,可能需要口服药物如L-肉碱等。 2. 饮食上需要限制长链脂肪酸的摄入,增加中链脂肪酸的摄入。 3. 定期复查心脏、肝脏和肌肉的功能,及时调整治疗方案。 4. 避免剧烈运动和过度劳累,以减少心脏和肌肉的负担。 5. 家长需要密切关注孩子的健康状况,及时就医处理任何异常情况。

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