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输卵管堵塞，去年9月做试管移植囊胚一枚，三个月检查nt发现胎儿漏脑畸形，引产后检查胎儿染色体发现10号染色体p15.3重复，q21.1缺失，目前还有胚胎冷冻，想咨询下，胎儿颅骨发育不全漏脑畸形是染色体问题么，我们夫妻进周前未查染色体，现在需要查么？剩余胚胎
疾病详情
患者咨询了关于胎儿漏脑畸形的遗传因素和预防措施，医生建议进行染色体检查和胚胎染色体检测，并根据具体情况给出相应的建议和指导。
医生建议
建议患者和配偶进行染色体检查，排除遗传因素；在移植前进行胚胎染色体检测；并根据具体情况加倍补充叶酸或进行叶酸代谢测试。
钟道畅医生和患者的交流
患者
你好
钟道畅医生副主任医师
您好，我是您的医生。请问有什么可以帮助您的？
患者
我想了解这个孩子的漏脑畸形是否是由染色体引起的？
钟道畅医生副主任医师
首先，我们需要排除遗传因素。建议您和您的配偶进行染色体检查。
患者
如果我们夫妻俩的染色体都正常，是否就可以排除遗传因素？
钟道畅医生副主任医师
是的，如果您和您的配偶的染色体都正常，那么就可以排除遗传因素。
患者
这个报告中提到胎儿染色体有两个基因组缺失和重复，会不会导致畸形？
钟道畅医生副主任医师
有些染色体异常并不会有明显的表型。如果您和您的配偶的染色体检查结果正常，说明这不是导致畸形的原因。
患者
我想知道，如果我们夫妻俩的染色体正常，下次移植是否就能避免这种情况？
钟道畅医生副主任医师
生殖中心会根据您的具体情况进行特殊检查。种植前可以测胚胎染色体。
患者
那颅骨发育不全这种情况，我看很多人加倍补充叶酸，下次怀孕有必要加倍补充叶酸么？还是需要移植前测测叶酸代谢？
钟道畅医生副主任医师
我们会根据您的具体情况给出相应的建议和指导。
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钟道畅
副主任医师
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济宁市兖州区人民医院 产科