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性染色体非整倍体疾病的诊断与治疗

疾病详情
患者无创产前基因检测结果显示可能存在性染色体非整倍体疾病,担心孩子的健康问题。患者男性34岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
根据检测结果,性染色体非整倍体疾病可能导致两性畸形等问题。建议进行羊水穿刺以获取更精确的诊断结果。如果确诊,需要根据具体情况制定个性化的治疗方案,可能包括手术矫正、激素治疗等。同时,需要定期进行随访和检查,确保孩子的健康发展。在日常生活中,需要注意孩子的营养摄入、避免感染、定期锻炼等。同时,家长也需要关注孩子的心理健康,给予足够的关爱和支持。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我最近做了无创产前基因检测,结果显示可能存在性染色体非整倍体疾病,想请教医生有何建议?
医生
性染色体非整倍体疾病是一种常见的遗传性疾病,可能导致两性畸形等问题。建议进行羊水穿刺以获取更精确的诊断结果。
患者
那如果确诊了,是否需要特殊的治疗或管理?
医生
如果确诊,需要根据具体情况制定个性化的治疗方案,可能包括手术矫正、激素治疗等。同时,需要定期进行随访和检查,确保孩子的健康发展。
患者
我还想了解一下,日常生活中有哪些注意事项可以帮助孩子?
医生
在日常生活中,需要注意孩子的营养摄入、避免感染、定期锻炼等。同时,家长也需要关注孩子的心理健康,给予足够的关爱和支持。
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24岁女性,羊水穿刺后无不适,咨询羊水穿刺后抗感染药物使用。

就诊科室:药剂科

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医生建议:羊水穿刺后使用抗感染药物时,需注意阅读说明书,避免过敏和禁忌症,用药期间饮食清淡,如有不适及时就诊。

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怀孕32+5周,B超检查显示胎儿头围偏小,寻求营养补充和治疗方案。

就诊科室:妇科

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医生建议:头围偏小可能是由于孕期营养摄入不足引起,建议增加蛋白质和DHA的摄入,多吃瘦肉和鸡蛋,并考虑补充蛋白粉。同时,医生建议进行羊水穿刺以进一步了解胎儿发育情况,并注意羊水穿刺的使用方法。祝您孕期顺利,宝宝健康。

徐秀春

主治医师

威县中医院

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孕妇,阴道炎,用药不适,需治疗

就诊科室:中医内科

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医生建议:阴道炎需停用目前药物,进行复查,根据具体情况制定治疗方案。建议保持良好个人卫生,心情舒畅,有利于恢复。

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羊水穿刺后羊水试纸呈浅蓝色,担心是否需要就医,胎儿胆囊大。

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医生建议:羊水穿刺后出现少量渗液属正常,但若超过一周需复诊。胎儿胆囊大需进一步观察,建议定期产检,保持良好休息,避免劳累。

乐正波

副主任医师

忠县中医医院

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怀孕中期,担心胎儿染色体异常,询问羊水穿刺和无创DNA检测的利弊。患者女性33岁

就诊科室:产科

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医生建议:羊水穿刺是一种检测胎儿染色体异常的方法,但有一定的流产风险。无创DNA检测是一种无创的检测方法,但准确率没有羊水穿刺高。建议患者根据自身情况和医生的建议,慎重选择检测方法。此外,患者应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,以确保胎儿健康。

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21-三体综合症高风险,需做羊水穿刺,担心宝宝健康。患者女性28岁

就诊科室:中医内科

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医生建议:21-三体综合症高风险,建议进行羊水穿刺以进一步评估。羊水穿刺有一定风险,但为必要检查。羊水穿刺结果对决定是否保留胎儿至关重要。此外,需注意手术前的准备工作,并了解手术流程及注意事项。对于不可逆的基因问题,建议患者保持积极心态,关注胎儿发育。

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孕期胎儿双顶径和头围偏小,医生建议做羊水穿刺排除胎儿染色体异常。患者女性40岁

就诊科室:中医内科

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医生建议:建议进行羊水穿刺检查以排除胎儿染色体异常。虽然无创检查结果正常,但为了确保胎儿健康,羊穿是金标准。操作虽有一定风险,但可在专业医疗机构进行。同时,孕期保持营养均衡,定期产检,关注胎儿生长发育情况。

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唐氏筛查结果高风险,纠结于选择无创还是羊水穿刺,并询问怀孕期间用药影响。患者女性25岁

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医生建议:唐氏筛查高风险时,需权衡无创和羊水穿刺的利弊。无创检查痛苦小,风险低,但准确率可能不如羊水穿刺。羊水穿刺准确率高,但存在感染和流产风险。建议根据自身情况和医生建议选择。怀孕期间用药需谨慎,阿莫西林胶囊对胎儿无害,中药需根据具体成分评估。

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无创产前检测有漏诊风险,心脏超声异常后医生建议羊水穿刺,现正等待结果。患者女性27岁

就诊科室:中医内科

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医生建议:对于心脏超声异常的患者,建议进行羊水穿刺以进一步确诊。羊水穿刺是常规检查,无需过度担心。在等待结果期间,注意观察胎动,保持良好的心态。

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胎儿胆囊小,孕早期唐筛后咨询患者女性23岁

就诊科室:中医内科

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医生建议:胎儿胆囊发育异常可能需要进一步检查,如羊水穿刺。建议定期产检,保持良好生活习惯,关注胎儿发育情况。

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32周+5孕周胎儿偏小,医生建议住院治疗患者女性28岁

就诊科室:中医内科

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医生建议:胎儿生长发育受限可能是由于胎盘功能不良或营养摄入不足导致的,建议住院治疗使用肝素钠和营养药物。同时,加强营养摄入,改善胎盘功能。住院治疗期间,注意休息,遵医嘱用药,定期复查。

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胎儿染色体异常排查,有流产风险,想了解无创产检与羊水穿刺的区别。患者女性24岁

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医生建议:唐氏筛查是评估胎儿染色体异常的重要手段,羊水穿刺准确性更高,但存在一定风险。建议您在医生指导下选择合适的方法。同时,保持良好的生活习惯,关注胎动,保持心情舒畅。

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胎儿发育有问题,求医生指导检查及后续处理。患者女性21岁

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医生建议:胎儿发育问题需要通过妇科评估,可能需要进行羊水穿刺基因检测。需要定期观察,生活上注意休息,保持良好的心态,如有异常及时就医。

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孩子头围偏大,无异常,月经不规律,有多囊卵巢综合症病史。患者女性33岁

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医生建议:胎儿头围过大可能与遗传和营养有关,建议保持健康饮食,定期产检。血糖和体重控制良好,无需特殊治疗。叶酸补充可适当调整。

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胎儿磁共振检查发现透明隔腔未显示,小脑蚓偏小,左室点状强回声,疑有发育问题。患者女性31岁

就诊科室:产科

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医生建议:病情判断:胎儿发育异常,需进一步羊水穿刺检查确认。治疗建议:密切监测胎儿发育,定期复查。生活建议:保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,保持心情愉悦。

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胎儿B超提示心脏室缺,患者有窦性心律不齐和房早二联律,询问羊水穿刺和无创DNA筛查的选择。患者女性26岁

就诊科室:产科

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医生建议:胎儿心脏室缺需要通过羊水穿刺进行确诊,目前无遗传证据。患者有窦性心律不齐和三尖瓣少量反流,建议定期复查,保持良好生活习惯,无需特别用药,注意休息。

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怀孕22周,之前一胎有染色体异常,咨询羊水穿刺的必要性和核型检测是否足够。患者女性25岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:10

医生建议:羊水穿刺是确诊胎儿染色体异常的有效手段,对于有染色体异常史的患者建议进行。生活建议保持良好的生活习惯,定期产检,注意营养均衡,保持愉快的心情。

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患者面临高风险,医生建议进行羊水穿刺以获取更准确的胎儿信息。患者对此存在疑虑,担心手术风险及后果。患者女性19岁

就诊科室:中医内科

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医生建议:建议进行羊水穿刺手术,以获取更准确的胎儿信息。医生将确保手术过程的安全,并会提供必要的关怀和支持。术后需注意休息和营养补充。如有任何不适或疑虑,请及时就医咨询。

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怀孕20周,B超显示胎儿一侧鼻骨未显示,求诊断及检查建议。患者女性30岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:10

医生建议:鼻骨未显示可能是体位问题或染色体问题,建议进行无创产前检查或羊水穿刺。羊水穿刺对胎儿无危险,但需去上级医院进行。建议在周一更换医院进行四维检查,如问题依旧,则考虑羊水穿刺。生活上保持良好的心态和饮食习惯,定期产检。

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患者了解无创DNA筛查和21三体风险值的相关情况,并询问医生关于早唐和无创DNA的准确率问题。患者女性27岁

就诊科室:中医内科

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医生建议:建议进行羊膜腔穿刺术以确诊。医生强调虽然无创DNA筛查准确率很高,但不能百分百确诊。最终决策需结合多项检查结果和个人意愿进行。注意保持心态平和,积极配合产检和医生的建议。

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胎盘位置低,糖筛值小于截断值,咨询是否需要羊水穿刺。患者女性26岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:17

医生建议:胎盘位置低通常在孕早期可以观察,中后期可能会自行调整。糖筛值小于截断值表示低风险,通常无需担心。建议定期产检,观察胎盘位置变化,并咨询建档医生获取更专业意见。注意孕期营养和休息,保持良好的心态。

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NT检查结果差异大,纠结是否需要羊水穿刺。患者女性33岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:29

医生建议:根据NT检查结果,建议关注羊水穿刺问题,但无创DNA低风险,按时产检,注意孕期营养和生活习惯,保持良好心态。

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孕期检查结果正常,无需羊水穿刺。患者女性23岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:24

医生建议:羊水穿刺无需进行,检查结果正常。孕期注意饮食均衡,适量运动,保持良好生活习惯,避免生冷、辛辣食物,适量运动,避免过度疲劳。

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36周孕晚期,胎儿生长受限,未进行羊穿或无创检测,孕吐严重,担心胎儿健康。患者女性22岁

就诊科室:妇科

总交流次数:34

医生建议:胎儿生长受限可能由多种因素导致,如母体营养不良等。目前无法进行产前诊断,建议出生后进行染色体等检查。请保持良好的心态,关注孕期营养,出生后定期随访。

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孕妇hcgmom下降18三体,担心病情严重。患者女性40岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:0

医生建议:孕妇hcgmom下降18三体,需进行无创DNA检查,如结果提示高风险,可能需要羊水穿刺。建议在当地三甲综合医院进行羊水穿刺,注意休息,保持良好的心态。

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唐氏筛查高风险,担心检查结果受影响,询问进一步检查建议。患者女性40岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:46

医生建议:唐氏筛查高风险可能由多种原因引起,建议进行产前无创或羊水穿刺检查。羊水穿刺虽有一定风险,但相对安全。请关注Hcg值,如偏低可能提示染色体异常。生活上保持良好的饮食习惯,定期产检,保持心情愉快。

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胎儿偏小,需确认是否伴随其他心血管发育异常,永存左上腔静脉问题需关注。患者女性28岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:35

医生建议:建议定期监测胎儿生长情况,均衡孕妇饮食。如持续偏小或存在其他异常,考虑做羊水穿刺以排除染色体异常。永存左上腔静脉大部分情况不影响健康,但需关注并在需要时接受专业治疗。

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之前因21三体综合症进行羊水穿刺引产,现怀孕,唐筛低风险,咨询无创DNA检测与羊水穿刺的选择。患者女性32岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:26

医生建议:21三体综合症患者,目前唐筛低风险,医生建议考虑无创DNA检测,但需了解不推荐的具体原因,可咨询其他医院。加入随访计划,定期反馈病情,保证疗效。生活上注意休息,保持良好心态。

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地中海贫血,17周羊水穿刺,询问结果及对胎儿的影响。患者女性29岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:37

医生建议:地中海贫血目前无法根治,但可通过输血、铁剂治疗缓解症状。建议定期产检,保持良好生活习惯,如有异常及时就医。遗传咨询和产前诊断可帮助了解胎儿健康状况。

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羊水穿刺发现血迹,担心对胎儿健康有影响。患者女性31岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:37

医生建议:羊水穿刺可能导致小血管出血,但通常对胎儿发育影响不大。患者有前置胎盘史,应定期产检,保持良好的生活习惯,无需过度担忧。

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患者咨询关于双胎妊娠时无创DNA检测的选择及与羊水穿刺的关系。患者想了解无创DNA检测的准确性,以及在胎停后的影响。患者女性34岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:38

医生建议:对于双胎妊娠,无创DNA检测可能受到一定影响。建议考虑羊水穿刺以获取最准确的检测结果。若选择无创DNA,请注意其风险值的性质。绒毛穿刺和羊水穿刺是两种不同的检测方式,选择时需了解各自的风险和特点。生活中请注意孕期营养和休息,遵循医生建议进行产检和诊断。

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孕期19周,面临唐筛和畸胎瘤问题,询问检查选择。患者女性28岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:27

医生建议:建议孕期有畸胎瘤的孕妇先做无创plus检查。无创plus相比普通无创能更准确地评估胎儿染色体异常风险。同时关注畸胎瘤的变化,避免剧烈运动以防其扭转。如无创结果不佳,再考虑进行羊膜腔穿刺。定期产检,遵医嘱行事。

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胎儿侧脑室增宽,羊水穿刺结果异常,咨询医生解读。患者女性28岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:27

医生建议:建议进一步做CNV sed监测以明确胎儿情况。根据检测结果,可能需要进一步的遗传咨询和产前诊断。请务必咨询专业医生并根据其建议进行相应的处理。

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高龄产妇,怀孕28周,纠结是否进行脐带血穿刺和是否进行大排畸。患者女性36岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:23

医生建议:高龄产妇产前诊断非常重要,建议进行脐带血穿刺和大排畸检查,以排除潜在问题。如果检查出异常,将根据具体情况制定治疗方案。同时,保持良好心态,定期产检,听从医生建议。

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胆囊增厚,担心胎儿染色体问题,已做唐筛,想了解是否需要做无创DNA。患者女性29岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:21

医生建议:胆囊增厚可能与炎症、结石等因素有关,需定期复查。产前诊断建议进行无创DNA检查,以排除染色体异常。生活建议保持良好的生活习惯,定期复查。

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羊水过多,担心胎儿肠管扩张及染色体异常。患者女性30岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:36

医生建议:病情判断:羊水过多可能与胎儿肠道问题或染色体异常有关。用药:无需特殊用药。治疗建议:建议进行羊穿检查以排除染色体异常。生活建议:加强血糖监测和控制,保持良好的生活习惯。

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38岁患者无创DNA检测高风险,咨询羊水穿刺费用及注意事项。患者女性38岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:14

医生建议:建议进行羊水穿刺以确诊胎儿健康状况。患者需注意手术前身体状况,遵循医生建议进行保胎。术后要休息充足,避免剧烈运动。关于费用问题,因地区和医院等级不同有所差异,建议到当地医院详细咨询。

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孕期胎儿偏小,胎盘较局限,已排除胎儿染色体异常。寻求解决方法和医生建议。患者女性24岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:1

医生建议:建议加强孕期营养,适当补充蛋白质和维生素,定期产前检查,关注胎儿生长情况。对于胎盘局限的情况,需密切监测,如情况严重可能需治疗。目前胎儿各项身体指标正常增加,可继续观察。

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怀孕期间,医生建议做羊水穿刺,担心风险,同时进行无创产检,希望了解胎儿健康状况。患者女性29岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:24

医生建议:羊水穿刺是一种检测胎儿健康状况的方法,虽然有一定风险,但大多数情况下是安全的。如不做羊水穿刺,可以选择无创产检。目前NT检查和唐筛显示正常,建议继续保持良好的生活习惯,定期产检,关注胎儿发育情况。

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患者唐筛高风险,咨询复查科室及进一步检查方式。患者女性21岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:19

医生建议:建议:针对唐氏筛查高风险情况,推荐前往上级医院产科产前诊断门诊进行复查。可选择羊水穿刺作为更准确的检测方法。请保持良好的心态,积极配合医生进行检查。根据检查结果,医生会给出相应的治疗和生活建议。

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孕30周,医生建议进行胎儿头颅核磁检查,发现侧脑室稍大。患者担心核磁检查对胎儿是否有危害,并询问脑结构问题是否有治疗可能性。患者女性31岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:31

医生建议:建议进行胎儿头颅核磁检查,以评估胎儿颅脑发育情况。侧脑室稍大可能与多种因素有关,包括脑结构问题或染色体异常。核磁检查对胎儿无危害。如发现问题,需进一步检查和诊断,制定治疗方案。关注胎儿健康状况,遵医嘱进行相关检查和治疗。

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孕早期B超发现股骨偏短,担心胎儿发育异常,咨询是否需要羊水穿刺。患者女性24岁

就诊科室:产科

总交流次数:26

医生建议:病情判断:根据B超结果,股骨偏短可能是胎儿发育异常的信号,建议进行羊水穿刺以排除染色体和基因异常。用药:无需特别用药。生活建议:保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,定期进行产检。

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怀孕18周,担心胎宝宝发育异常,唐筛结果15+3,胎盘位置覆盖宫颈口。患者女性29岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:16

医生建议:胎儿畸形的可能性需要通过羊水穿刺来确认。建议定期进行产检,特别是针对前置胎盘的监测,注意休息,避免劳累,如有异常出血等症状及时就医。生活上注意营养均衡,保持良好的心态。

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复杂性先天性心脏病,血糖正常,无其他异常。患者女性28岁

就诊科室:产科

总交流次数:42

医生建议:复杂性先天性心脏病需要进一步羊水染色体检查和病毒感染排查。羊水穿刺是最晚22周内的检测方法,建议尽快进行。同时,注意孕期营养和生活习惯,保持良好的心态。

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怀孕22周,单脐动脉和轮状胎盘,无创检测后咨询是否还需羊水穿刺。患者女性30岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:0

医生建议:单脐动脉轮状胎盘情况下,无创检测后一般无需羊水穿刺。患者需按时产检,注意饮食均衡,多吃含蛋白质高的食物,定期进行彩超检查,关注胎儿发育情况。

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高龄孕妇,咨询唐氏筛查的必要性和具体检查方法。患者女性23岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:25

医生建议:唐氏筛查是评估胎儿非整倍体风险的重要手段,高龄孕妇应按时进行。羊水穿刺存在一定风险,但不是必须的。按时产检,保持良好的生活习惯,有助于保障母婴健康。

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怀孕8周,彩超发现脉络丛囊肿,担心囊肿原因及是否需要进一步检查。患者女性30岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:9

医生建议:脉络丛囊肿在孕期是常见现象,多数情况下会自然消失。建议您进行大排畸检查,并严密观察囊肿变化。若囊肿增大,可能需要考虑羊水穿刺或胎儿核磁共振。保持良好心态,动态随访。生活上注意休息,避免过度劳累。

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怀孕19+6周,超声报告显示胎儿双侧脉络丛囊肿,无不良流产史及家族异常。患者女性27岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:32

医生建议:胎儿脉络丛囊肿多数自然消失,需定期观察,建议进行产前诊断如羊水穿刺。保持良好生活习惯,定期产检。

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胎儿小牌畸检查显示偏小,大排畸和无创DNA检查正常,担心胎儿健康。患者女性28岁

就诊科室:产科

总交流次数:9

医生建议:胎儿发育异常,目前考虑使用低分子肝素和氨基酸改善胎盘血供,并建议进行羊穿穿刺检查染色体。患者需注意休息,保持良好心态,等待检查结果。

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NT值偏高,担心胎儿神经系统问题患者女性34岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:24

医生建议:NT值偏高可能预示胎儿存在神经管畸形,建议进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。请保持良好的心态,根据医嘱进行进一步检查,并根据结果决定下一步行动。生活上注意休息,避免过度劳累。

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孕妇定期检查,除了通过超声波看到孩子,还可以知道胎儿是否健康成长。但有些先天性疾病需要进一步检查,用抽血或羊膜穿刺术来查明是否有一些遗传性染色体异常。只是很多准妈妈听到羊膜穿刺术需要从肚子里打针的时候都很胆小。羊膜穿刺术的技术已经很成熟了,检查应该不会少。 羊膜穿刺术的最佳周数:16-18周。 乍一看羊膜穿刺术很恐怖。其实就是抽血和超声指引的专业技术。提取羊水后,可以在羊水中找到宝宝的染色体,用于检测遗传病。孕妇在进行羊膜穿刺术时,不必过于紧张。医师根据超声引导,将针穿过怀孕妇女的腹部,穿过子宫壁,进入羊膜腔,抽取20℃至30℃的羊水,进一步分析胎儿的染色体,以确定是否有唐氏综合征或地中海贫血。 羊膜穿刺针不会刺伤宝宝,而且有一定的周数限制。大部分羊膜穿刺会在16-18周做,这周羊水量刚刚好。如果周数太少,羊就会缺水。周数太大。我担心报告出来后孩子就满24周了。即使有问题,也不能终止妊娠。 羊膜穿刺术推荐4个主要民族。 通常妈妈们都担心会不会疼。通常抽血是因为手上的肉很少疼,但是怀孕肚子的神经分布比较稀疏,而且因为肚子肉比较多,不会疼,所以妈妈们应该不害怕。特别是针的直径其实很小,甚至比一般抽血作用的针管还要细,2-3分钟就可以完成。医生建议在一些民族进行羊膜穿刺术,以确保胎儿健康。 孕妇年龄超过34岁;生了一个先天性畸形的婴儿;孕妇有三次以上习惯性流产;配偶一方有先天性异常家族史。 特别是孕妇羊膜穿刺术后的生活不会受到太大影响,可以多休息。切记不要携带重物,剧烈运动。但是这种检查还是有侵入性的,还是有风险的。千分之一到千分之三可能会因为穿刺破水。一旦破裂,可能面临早产和感染,但概率不大。 孕妇可以泵5cc羊水作为羊水干细胞,广泛使用。 如果准妈妈在产检的时候要进行羊膜穿刺术,可以考虑请医生多取5C羊水,储存珍贵的羊水干细胞,因为“羊水”富含早期干细胞,具有优异的细胞增殖和生长能力,是目前具有发展潜力的干细胞,广泛应用于再生医学。 储存羊水干细胞就像为未来的健康保存了额外的保障。健康的时候首先要储存健康的干细胞,未来会有很大的应用空间。干细胞大量繁殖和复制后,可以应用到我们的人体,如糖尿病、肝病、肺纤维化、神经系统疾病等,使受损器官或衰老引起的疾病得到修复。

余朝艳

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文章 这四类人一定要做羊膜穿刺术!快来看看你是吗?

产前检查羊膜穿刺术是什么?需要不需要羊膜穿刺术?如果你是四大高危人群之一,建议去做。 羊膜穿刺术能做什么? 据统计,每年约有200名婴儿患有唐氏综合症,患唐氏综合症的概率约为1/800~1/1000。但一旦孕妇超过34岁,概率就变成1/270。如果孕妇超过38岁,胎儿患唐氏综合征的概率将高达1/100,直接增加10倍。 而羊膜穿刺术在“检测”方面可以起到非常重要的作用。可以通过检测获得羊水,大部分是胎儿代谢产物,富含婴儿的染色体,以及包括干细胞在内的各种细胞;因此,我们可以检查染色体相关疾病,如海洋性贫血、血友病、21对染色体变为3对的唐氏病、18对染色体变为3对的爱德华氏病等等。 此外,羊水中的胎儿蛋白A也可以检测胎儿的神经管是否异常,如无脑儿、脊柱裂等。 这些看似陌生的名字,其实代表的是故事。像海洋性贫血,最严重的会在出生后不久死亡;那些能活下来的宝宝,大部分也会终生需要输血,总会担心贫血导致脾脏增大,肝脏增大,几乎总会回诊所。 虽然不是每个人都会成为“1%”,但只要一个婴儿成为了“1%”,他就不仅仅是一个“一个人”的改变人生的故事,而是一个“一家人”的大转折。 应该做羊膜穿刺吗? 当你知道自己怀孕了,对你的准爸爸妈妈来说,这是一个非常惊喜的时刻。对于这个即将出世的宝宝来说,这是每一对父母都会做的事,想方设法保证他的健康。 羊膜穿刺术是一种诊断染色体是否正常的方法。虽然有人担心羊膜穿刺术会流产,但风险很低,只有0.2~0.5%左右的病例会流产或感染;如果属于染色体病高危人群,建议做。 · 34岁以上。 · 如果检测到其他产前检查,如超声波颈部透明带检查和NIPT(母体血液检查),这是一个高风险。 · 有唐氏综合征等遗传病家族史。 · 孕育过畸形胎儿。 羊膜穿刺术不仅可以在分娩前诊断婴儿的染色体健康,而且含有丰富的干细胞。特别是羊水干细胞在胚胎干细胞和成人干细胞之间具有分化潜能,如细胞治疗和再生医学,应用广泛。 目前,国际上的研究和应用范围包括中风、帕金森病、心肌梗死、肺纤维化、急性肾功能衰竭、尿失禁、骨修复等。所以羊膜穿刺术不仅对宝宝目前的健康有帮助,对未来,对丰富的生活,甚至对家人的健康也有更多不同的希望。

余朝艳

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文章 准妈妈/孕妇常问的三十个问题(21-30)

21.什么是羊膜穿刺术? 羊水是母亲子宫内围绕胎儿的液体,羊膜穿刺术是经女性的腹部向子宫中置入一根穿刺针,并取出少量羊水的操作。 我们可通过羊膜穿刺术获取羊水样本,并进行相关检测以了解胎儿健康状况。 羊水检查最常用于判断胎儿有无遗传问题,如唐氏综合征。当其他检查(如胎儿超声检查或父母血液检测)显示胎儿可能有遗传问题时,可能会检查羊水。 有时通过羊膜穿刺术判断胎儿有无感染。 22.如何进行羊膜穿刺术? 主要步骤如下: ●医生通过超声检查在屏幕上实时观察宫内胎儿和羊水的情况。 ●同时将穿刺针插入腹腔、进入羊膜腔。 ●并用该针连接注射器,抽取少量羊水,一般约20毫升左右。 ●将羊水样本送实验室检查。 羊膜腔穿刺总体还是比较安全的,在一个成熟的产前诊断中心,手术并发症的风险在千分之到干分之三,主要是一个流产,其它更少见的还包括:羊水经阴道渗漏,宫内感染和胎母输血等。 23.剖宫产有风险吗? 有风险。虽然剖宫产后大多数母亲和婴儿的情况良好,但也存在风险。 与阴道分娩相比,剖宫产更可能导致: 膀胱、血管、肠道和其他邻近器官的损伤 新生儿呼吸困难 感染 血栓 伤口愈合不良 母亲分娩后需更长时间才能康复 下次怀孕的胎盘植入或者产后出血问题 医生可以帮助您确定是否值得冒手术的风险。 24.什么是临产? 临产是女性身体准备分娩的方式,常在37-42孕周自行启动。女性的预产期是在40周。虽然叫做预产期,但只有少部分的孕妇会在妊娠期分娩。 37周以后的临产叫做足月临产,而在<37孕周出现临产发动时称为“早产”临产。 临产发动的征象包括: 感觉胎儿在下降。 出现更多的粘稠的,或轻微带血的阴道分泌物。阴道分泌物增加有时称为“黏液栓”或“见红”。 羊膜破裂。怀孕期间,孩子位于您子宫中的羊膜内,并被羊水所围绕。羊膜会在孩子出生前的某个时候破裂,内部的液体便从阴道排出,这可造成有液体涌出或流出的感觉。 腰部酸痛。 开始出现宫缩,可造成疼痛和腹部坚硬。一次宫缩后,子宫会松弛,疼痛会消退。部分女性会出现假临产宫缩,类似于宫缩的感觉,但并非真性宫缩,并不表示进入临产阶段。 25.如何判断真性宫缩和假临产宫缩? 分辨起来较为困难,但有一些方法可帮助判断差异。 真性宫缩每几分钟发生1次,并会逐渐变得更加频繁。假临产宫缩也可每几分钟发生1次,但不会逐渐变得更加频繁。 即便是在休息,真性宫缩也不会消退,而假临产宫缩通常在您休息时消退。 真性宫缩会逐渐变得更加强烈和更加疼痛,而假临产宫缩一般不会这样。 真性宫缩可能感觉上是在腰部和腹前侧,而假临产宫缩通常只在腹前侧。 如果仍不确定是否为真性宫缩,请联系医生或助产士。 26.临产时会发生什么? 临产是女性身体预备分娩的过程,其间会发生宫缩,即子宫缩紧,伴有疼痛和腹部发硬,以及宫颈变软、消失和扩张。随着分娩迫近,胎儿会从子宫降至阴道,您会有想要排便的感觉。 临产通常在孕37-42周自行发动,有时医生也会给你进行一个引产,也就是俗称的催产。常用的方法包括阴道内塞入软化宫颈、诱发宫缩的药物;宫颈放置球囊,用物理压迫的方法软化宫颈;或者静脉点滴催产素的方法来诱发宫缩。 27.分娩是如何进行的? 分娩时,医生或助产士会协助您娩出孩子。若孩子从阴道娩出,则称为“阴道分娩”;若通过手术从子宫中取出孩子,则称为“剖宫产”。 目前分娩镇痛已经普遍开展,使用药物来减轻疼痛以后,可以明显改善准妈妈的分娩体验。 阴道分娩时,一旦宫颈开全,您需用力娩出胎儿。医生或助产士会告诉您何时开始用力分娩可能需要数分钟到数小时,初次分娩时该过程通常较长。 大多数母亲能顺利分娩,但有时医生或助产士会通过产钳或胎吸来牵拉胎儿,帮助胎儿娩出。也有的孕妇的阴道分娩过程不那么顺利,那就需要改成剖宫产。 28.我娩出胎儿后会发生什么? 医生或助产士会钳夹并切断脐带,然后把孩子给您,或给儿科医生接受检查。如果您和孩子均健康,医生或助产士可能会等1分钟左右再钳夹脐带,从而让婴儿获得胎盘中的部分血液。 接下来,胎盘也需要被排出子宫。胎盘通常在孩子出生后30分钟内自然排出,但有时需要医生或助产士的帮助,进行人工剥离。 胎盘排出子宫后,医生或助产士会检查您的阴道。如果分娩中您的产道发生撕裂,可能需要缝合。 29.新生儿出生后会发生什么? 医生、护士、助产士或儿科医生会快速检查孩子的身体和总体健康状况。其中包括“阿普加评分”(孩子出生后1分钟和5分钟时进行),即检查孩子的心率、呼吸、动作、肌张力和皮肤颜色。 孩子出生后,您很快便能抱他/她。 孩子在出院前还会接受: ●详细的体格检查 ●血液检测(足跟采血),以检查是否存在各种严重的先天性疾病 ●听力检查 ●注射乙肝疫苗–乙型肝炎是一种严重的肝脏感染,而疫苗可以预防或減少乙肝的感染。 30.产后出院了,什么情况需要再就诊? 出院后,若有以下情况,请联系医护人员: 伤口流液或者裂开 阴道大量出血–分娩后数周内有一定程度的阴道出血是正常现象,但若出现大的血凝块或出血增加,请告诉医护人员。 明显的头晕,头痛或视物模糊 发热 呕吐 新发的腹痛 感到极度悲伤或无助

梁嬛

副主任医师

复旦大学附属妇产科医院

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