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我想了解21染色体1：42的结果，是否需要进一步检查？患者女性27岁
医生建议
考虑到21染色体异常的临床意义，建议进行无创DNA筛查以获取更准确的结果。普通版的筛查就足够了。同时，结合孕周和末次月经时间，需要在医院进行详细的检查和评估。请注意，这只是初步的建议，具体的诊断和治疗方案还需要医生的进一步评估和指导。
程桂平医生和患者的交流
患者
您好，我想咨询一下21染色体1：42的结果是什么意思？
程桂平医生主任医师
这是一种染色体异常的检测结果，表示21号染色体上有一个区域的基因拷贝数是42个，而正常情况下应该是2个。这种情况可能与唐氏综合征等疾病有关。
患者
那我需要做什么进一步的检查吗？
程桂平医生主任医师
是的，建议您进行无创DNA筛查以获取更准确的结果。普通版的筛查就足够了。
患者
我现在大约17周，末次月经时间是2月11日。
程桂平医生主任医师
根据超声波检查结果，结合末次月经时间，考虑到孕周的计算，建议您在医院进行详细的检查和评估。
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程桂平
主任医师
已认证
辽宁省人民医院 产科