疾病详情
患者两周三个月，主要表现为孤独症症状，手部精细动作正常，语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高，医生怀疑可能是孤独症，但不能排除雷特综合征的可能性，建议进行基因检测以确定诊断。
医生建议
建议继续进行基因检测以确定是否为雷特综合征，并按主治医师的建议进行治疗和观察。
邢春芳医生和患者的交流
邢春芳医生副主任医师
你好，我是京东医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
邢春芳医生副主任医师
有什么症状呢？
患者
这是病历和检查报告。
患者
我想问一下，检查NSE和血浆乳酸测定有什么临床意义吗？
邢春芳医生副主任医师
怀疑孤独症吗？
患者
对。
邢春芳医生副主任医师
建议怎么治疗了？
患者
还没有，现在还没确诊。
邢春芳医生副主任医师
检查血乳酸高吗？
患者
偏高。
邢春芳医生副主任医师
还有别的检查吗？发过来看看。
患者
这是乳酸检查的结果。
邢春芳医生副主任医师
乳酸高的话，说明对大脑有损害。
患者
那是什么原因会导致乳酸高呢？
邢春芳医生副主任医师
孤独症的孩子就是容易乳酸高。
邢春芳医生副主任医师
给孩子测测智力了吗？
患者
测了。
邢春芳医生副主任医师
孩子主要是有什么症状吗？
患者
主要就是孤独症症状。
患者
现在两周三个月，手部精细动作也还正常。
患者
然后0语言。
邢春芳医生副主任医师
雷特综合症是一种基因遗传疾病。
邢春芳医生副主任医师
这个病需要做基因检测。
邢春芳医生副主任医师
查血生化没法诊断。
患者
医生，我现在最担心是雷特综合征。
邢春芳医生副主任医师
两周三个月手部精细动作还挺好的，能排除雷特吗？
邢春芳医生副主任医师
不好完全排除。
邢春芳医生副主任医师
建议做做基因检测了吗？
患者
今天刚采血。
邢春芳医生副主任医师
按主治医师建议治疗观察看看。
患者
医生，我还想再问一下，血浆乳酸测定和NSE有什么临床意义吗？
邢春芳医生副主任医师
为了诊断孤独症的。
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邢春芳
副主任医师
已认证
禹城市中医医院 小儿内科