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苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要是由于体内苯丙氨酸代谢酶的缺乏或功能异常,导致苯丙氨酸不能被正常代谢而在体内积累,进而引起一系列神经系统和智力发育问题。早期诊断和治疗对预防并发症至关重要。
如果怀疑宝宝患有苯丙酮尿症,应及时就医并进行基因检测。同时,遵循医生的建议,给宝宝喂食特殊奶粉,并定期复查以监测病情的变化。对于确诊的病例,家长应积极配合医生的治疗方案,包括饮食管理和药物治疗等,以保障孩子的健康和智力发育。
聊城市第二人民医院 小儿内科
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