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疾病详情
本次医患对话主要围绕孩子身上的多块牛奶咖啡斑展开，医生认为这可能是神经纤维瘤病的表现，并建议进行基因检测以确定是否存在基因突变。
医生建议
如果基因检测结果为阳性，需要密切关注孩子的身体变化，并根据需要进行手术等治疗。同时，家长也需要了解神经纤维瘤病的相关知识，做好相应的护理工作。
医生和患者的交流
患者
您好，孩子身上有多块牛奶咖啡斑，图片中的是大的，腿部这个最大有2.5cm乘以0.5cm。还有很浅的**型的有几个。目前没有其他症状。请问下这样的情况是否需要进一步检查，若检查的话，检查什么项目。谢谢
医生
根据您提供的信息，孩子身上咖啡斑的数量确实比较多，可能是神经纤维瘤病的表现。这种情况下，建议进行基因检测以确定是否存在基因突变。
患者
如果基因检测结果显示有神经纤维瘤病基因突变，如何预防或治疗？
医生
神经纤维瘤病是一种基因突变引起的疾病，目前无法逆转。治疗主要是对症的，例如手术切除影响美观的神经纤维瘤。
医生
孩子的身高体重发育都正常，大运动也正常，语言以前迟缓一点，现在差不多赶上同龄了。这些情况与神经纤维瘤病无关。
患者
如果暂时不方便进行基因检测，是否需要做脑部磁共振检查？
医生
在没有其他症状的情况下，暂时不需要进行脑部磁共振检查。可以等到身体出现异样的时候再针对症状治疗。
患者
如果基因检测结果为阴性，是否就不用担心会发生基因突变的风险？
医生
如果基因检测结果为阴性，说明孩子没有神经纤维瘤病基因突变的风险。
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