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疾病详情
巨脑回畸形是一种罕见的先天性疾病，主要表现为大脑结构异常和抽搐等症状。该病与遗传因素有关，但具体机制尚不明确。目前，治疗主要依靠抗癫痫药物，但效果有限。对于想要二胎的家庭，基因检测和试管婴儿技术可能有助于降低再次出现此类问题的风险。
医生建议
如果您的孩子被诊断为巨脑回畸形，建议您寻求专业的神经科医生的帮助，并根据医生的建议进行相应的治疗和管理。同时，考虑进行基因检测和试管婴儿技术以减少二胎畸形的风险。
医生和患者的交流
患者
您好医生
患者
我孩子84天被诊断为巨脑回婴儿
医生
请问宝宝早产还是足月出生？产检过程有发现异常吗？孩子目前有哪些症状？有神经系统疾病的家族史吗？
患者
我们两个大人没有遗传使
患者
宝宝是足月出生
患者
孩子出现抽搐症状
患者
产检过程中做了nt和唐筛都没有发现问题
医生
生后第几天出现的抽搐？抽搐频率是多少？每次抽搐持续多久？抽搐的形式如何？有做脑电图检查吗？
患者
孩子81天发现的抽搐
患者
第81天发现的，之前一点症状没有
患者
发现第一天抽搐一次，然后第二天没有抽搐，第三天就频繁了，有7，8次
患者
这个月11号第一次发现的抽搐，13号7，8次，这几天一直在儿研所ncu
医生
孩子发作频繁，脑电图明显异常，大脑没有发育好，这是先天性的巨脑回畸形，这种孩子一般抽搐比较难控制，智力运动发育非常落后，所以您要有个心理准备
患者
我们第一个孩子，之前有过两次流产，是人为不想要，做了，现在想要了，结果是这样，家里都崩溃了
医生
巨脑回与遗传可能有一定关系，但它是多因素的，目前形成的机制也不是特别明朗
患者
我们申请做了基因检测
医生
巨脑回也不是这些检查能查出来的呀。如果发作不是很频繁，用药物能相对控制一些，可能学龄期或者到青春期。但有些孩子发作频繁，精神吃奶越来越差，可能在婴儿期就不好了。
患者
孩子现在每天发作十几次
患者
孩子现在用的丙戊酸钠，昨天用的没有多大作用
医生
因为孩子是结构性的问题，所以大多数抗癫痫药物可能效果都不好，加上孩子昨天刚刚开始用药，还没有达到能够控制癫痫发作的血药浓度，所以现在更不会看到效果
医生
抗癫痫药物只能一个一个往上加，因为副作用很大，以防叠加后孩子出现难以控制的不良反应。基因检测**面能够寻找原因，另外对于用药有部分指导意义
患者
我们为啥两个正常人会生出一个巨脑回婴儿，现在一天天精神恍惚了
患者
如果基因检测结果出来后，是否有可能根据基因检测结果报告对突变相关位点进行针对性的改变，对以后怀正常二胎的几率大点？
医生
基因诊断后没有办法进行基因敲除治疗，但可以提供治疗的方向，对于怀二胎有一定的指导，但是无法判断怀上正常二胎的几率
医生
试管婴儿可能会好一些，但关键要能在怀孕初期进行胚胎的基因检测，如果测到与这个孩子类似的治病基因，那就可以人工选择放弃。
患者
试管怀孕中途3-4个月的时候再做一次次羊水穿刺或者绒毛，等大点再多做脑核磁可以吗
医生
可以，尽量减少二胎畸形的概率。
医生的问诊记录
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