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新生儿多毛症疑似先天性疾病的诊断与治疗探讨
疾病详情
新生儿出现多毛症，额头和脸颊两侧都有汗毛，可能是先天性疾病。经过串联质谱和性激素6项检查，结果均无异常。目前正在等待基因检测结果。家长担心多毛症会影响孩子的生活质量，并询问是否有治疗方法。
医生建议
建议家长继续等待基因检测结果，并在必要时寻求专业的遗传咨询。同时，了解多毛症的治疗方法和可能的影响，做好心理准备。
宋泽亮医生和患者的交流
宋泽亮医生主治医师
您好
患者
图文问诊
宋泽亮医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
宝宝出生时额头就有点汗毛比较多，后来发现面貌有点特殊，额头和脸颊两侧都有汗毛。
宋泽亮医生主治医师
照片发一下
患者
9月22日因宝宝感冒咳嗽肺炎入院，科室主任发现孩子不对劲。
宋泽亮医生主治医师
宝宝的多毛症是否可能是先天性的？
患者
主任让我查染色体和串联质谱，串联质谱结果没有问题。
宋泽亮医生主治医师
还要注意肾上腺的问题。
患者
足底血和性激素6项都查过，没有问题。
患者
现在等待基因检测结果。
患者
宝宝多大可以做激光治疗？
宋泽亮医生主治医师
找到原因解除之后，这个皮肤颜色和毛发慢慢都会消除的。
宋泽亮医生主治医师
如果是基因突变或其他基因问题，可能无法完全治愈。
患者
我们夫妻都没有多毛家族史，可能是基因突变。
患者
基因突变一般发生在哪个阶段？
患者
我们是二代试管宝宝，使用了单精子注射技术。
宋泽亮医生主治医师
先查明白看看吧。
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宋泽亮
主治医师
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首都儿科研究所附属儿童医院 小儿血液科