疾病详情
硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响人体的能量供应和代谢过程。早期诊断和治疗至关重要，以避免可能的并发症和长期健康问题。
医生建议
建议立即进行基因染色体检测以确认诊断，并与专业的遗传代谢医生合作制定个性化的治疗计划，包括营养支持和可能的药物治疗。同时，定期监测孩子的健康状况和生长发育情况。
郭晴医生和患者的交流
患者
医生你好，我的孩子做了串联质谱检查，结果显示可能有硫解酶缺乏症。
郭晴医生主治医师
您好亲，孩子多大了？这个检查是何时做的？
患者
孩子1岁2个月，检查是9月大的时候做的，昨天才拿到结果。
郭晴医生主治医师
孩子具体的表现是什么？无力吗？
患者
现在一切都很正常，就是体重有点偏瘦，现在才15斤。
郭晴医生主治医师
遗传代谢方面出现了问题，所以在供应能量包括小孩子在能量摄取方面出现偏差了。
患者
医生有空您帮我看看啊，检查结果显示的就是硫解酶缺乏症吗？
郭晴医生主治医师
他这个只是说小孩子有可能会出现这样的问题，不代表一定就是的。需要做基因染色体检测以明确诊断。
患者
搞的！谢谢医生。
郭晴医生的问诊记录
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郭晴
主治医师
已认证
安丘市中医院 普通内科