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新生儿甲基丙二酸血症的诊断和治疗
疾病详情
甲基丙二酸血症是一种罕见的先天代谢性疾病，主要影响身体对某些氨基酸的处理。这种疾病可能导致脑损伤和其他健康问题。新生儿筛查可以帮助早期发现这种疾病。
医生建议
如果怀疑宝宝可能患有甲基丙二酸血症，应尽快到更高级的医院进行复查和确诊。同时，建议父母进行基因检测以了解是否存在遗传风险。
宋泽亮医生和患者的交流
宋泽亮医生主治医师
您好
患者
宝宝三天采足跟血结果显示丙酰肉碱，丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高是什么意思？
宋泽亮医生主治医师
这可能是甲基丙二酸血症的迹象，需要进一步检查。
患者
什么是甲基丙二酸血症？
宋泽亮医生主治医师
甲基丙二酸血症是一种先天代谢性疾病，影响身体对某些氨基酸的处理。
患者
能治疗吗？
宋泽亮医生主治医师
目前没有特效治疗，只能通过控制饮食和药物来管理症状。
宋泽亮医生主治医师
这个一般影响的话，各个档期都会出现，主要是脑子的影响
患者
脑损伤？
宋泽亮医生主治医师
是的，甲基丙二酸血症可能导致脑损伤和其他健康问题。
患者
今天在县医院复查，采足跟血和尿筛，明天还有必要去市医院重查吗？
宋泽亮医生主治医师
如果结果不确定，建议到更高级的医院进行复查。
患者
要是去市医院的话宝宝妈需要去吗？
宋泽亮医生主治医师
孩子妈妈不一定长，如果说你要查基因的话，需要父母抽血。
患者
如果确诊是这个病晚几天治疗行不行呢
宋泽亮医生主治医师
几天对孩子没有什么影响，但建议尽早开始治疗。
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宋泽亮
主治医师
已认证
首都儿科研究所附属儿童医院 小儿血液科