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甲基丙二酸血症是一种罕见的先天代谢性疾病,主要影响身体对某些氨基酸的处理。这种疾病可能导致脑损伤和其他健康问题。新生儿筛查可以帮助早期发现这种疾病。
如果怀疑宝宝可能患有甲基丙二酸血症,应尽快到更高级的医院进行复查和确诊。同时,建议父母进行基因检测以了解是否存在遗传风险。
首都儿科研究所附属儿童医院 小儿血液科
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