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健**因检测?

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我家有NF1型神经纤维瘤遗传史,想知道怀孕时是否需要先做基因检查再做羊水穿刺?患者男性26岁

医生建议

对于有NF1型神经纤维瘤家族史的孕妇,建议在怀孕前或早孕期进行基因检查。如果结果显示携带了NF1基因突变,羊水穿刺可以帮助检测胎儿是否也携带了该基因突变。孕期需要注意避免接触有害物质和辐射,保持良好的生活习惯和心态。目前针对NF1型神经纤维瘤的治疗主要是对症治疗和手术治疗,具体的治疗方案需要根据个体情况而定。

李淑倩医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
李淑倩李淑倩医生副主任医师
你好,很高兴为您服务。请问您想了解什么关于NF1型神经纤维瘤遗传和羊水穿刺的信息?
患者
我们家有NF1型神经纤维瘤遗传史,怀孕时是否需要先进行基因检查再做羊水穿刺?
李淑倩李淑倩医生副主任医师
是的,NF1型神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病。对于有家族史的孕妇,建议在怀孕前或早孕期进行基因检查。
李淑倩李淑倩医生副主任医师
如果基因检查结果显示携带了NF1基因突变,那么羊水穿刺可以帮助检测胎儿是否也携带了该基因突变。
患者
请问有没有其他需要注意的事项?比如日常生活中需要注意什么?
李淑倩李淑倩医生副主任医师
除了定期产检外,孕期还需要注意避免接触有害物质和辐射,保持良好的生活习惯和心态。
患者
如果胎儿确诊携带了NF1基因突变,是否有相应的治疗方法?
李淑倩李淑倩医生副主任医师
目前针对NF1型神经纤维瘤的治疗主要是对症治疗和手术治疗。具体的治疗方案需要根据个体情况而定。
李淑倩医生的问诊记录
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擅长: 擅长推算受孕日,对妇产科常见病,多发病有着独特的诊疗经验。

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李淑倩
李淑倩
副主任医师

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