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遗传代谢疾病

疾病详情

宝宝可能存在甲基丙二酸血症的风险,已进行初步检查和基因检测,等待结果,是否需要服用左卡尼汀口服液?患者男性1个月9天

医生建议

根据初步检查结果,甲基丙二酸血症的可能性不能排除。我们需要等待基因检测结果来确定诊断。如果结果显示有遗传代谢问题,可能需要服用左卡尼汀口服液来帮助代谢。同时,建议家长密切关注孩子的发育情况,保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免过度劳累和不良环境影响。

吕静静医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
遗传代谢疾病
吕静静吕静静医生主治医师
您好
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
初查和复查的报告
吕静静吕静静医生主治医师
请问您要咨询什么
患者
现在需要吃左卡尼汀口服液吗?
患者
尿检和基因检测都做了,结果还没有出来呢?
患者
他妈妈也做了抽血检查,如果他妈妈的检查结果没有这些遗传疾病是不是就没有事了啊?
吕静静吕静静医生主治医师
需要等等基因的结果
吕静静吕静静医生主治医师
孩子发育有问题吗
患者
发育没有问题
患者
像我家宝宝这种情况基因检测后有没有没有问题的啊?
吕静静吕静静医生主治医师
一般有遗传代谢的问题,血或者尿的代谢物特别高,再结合基因结果就可以确诊
吕静静吕静静医生主治医师
孩子这个检查结果不排除甲基丙二酸血症的可能,如果你不确定,可以再换家检验公司复查
患者
现在要吃药吗?
患者
是不是需要服用左卡尼汀口服液吗?
吕静静医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 脑出血(中风、头痛、头晕)、脑梗死(腔隙性脑梗死;芳香开窍、化痰开窍)、痴呆(老年痴呆症)、癫痫(祛风解痉)、急性脑血管病、面瘫、脑炎、头痛(头风病;前额痛、头顶痛、风寒头痛;清利头目)、眩晕(老年眩晕)、高血压(高血压性脑出血;平肝潜阳)、视神经脊髓炎、格林巴利(吉兰巴雷综合征)、肌无力、焦虑抑郁、卒中后抑郁(抑郁性神经症)、帕金森、各型脑炎脑膜炎、迟发性脑病等,儿童癫痫、发育落后、抽动障碍、注意缺陷与多动障碍、遗传代谢病等。

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吕静静
吕静静
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河北中西医结合儿童医院 中医神经内科