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糖原贮积症3型小孩与出生三天反复发热，肝脾肿大，反复感染，查基因说这个位点有变异，也没明确，怎么能确诊是这个病？
疾病详情
小孩出生三天后反复发热，肝脾肿大，反复感染，查基因与糖原贮积症3型有关，如何确诊？患者男性7个月21天
医生建议
通过基因检测和酶学检测可以确认是否为糖原贮积症3型。如果确诊，需要注意饮食和药物治疗。同时，保持良好的生活习惯和环境卫生，避免感染。
宋泽亮医生和患者的交流
患者
糖原贮积症3型小孩与出生三天反复发热，肝脾肿大，反复感染，查基因说这个位点有变异，也没明确，怎么能确诊是这个病？
宋泽亮医生主治医师
您好
宋泽亮医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
小孩与出生三天反复发热肝脾肿大，反复感染，查基因与糖原贮积症3型有关，怎么才能确诊是这个？
患者
老大孩子正常，老二发病去世，目前老**老二一样的病
宋泽亮医生主治医师
查酶学，查基因
宋泽亮医生主治医师
现在孩子多大了
患者
七个月
患者
酶学可以检测糖原贮积症吗？
宋泽亮医生主治医师
可以
患者
这与免疫缺陷有没有关系？医生一直怀疑是免疫缺陷
宋泽亮医生主治医师
这不是一个病呀
患者
酶学没检测，基因做过几次了，也没查出来致病基因
患者
免疫的b细胞有问题
宋泽亮医生主治医师
那怎么知道是粘多糖的？
患者
黏多**糖原贮积症是一种病吗
宋泽亮医生主治医师
不是
宋泽亮医生主治医师
是糖原贮积症
宋泽亮医生主治医师
但都是糖代谢问题
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宋泽亮
主治医师
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首都儿科研究所附属儿童医院 小儿血液科