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染色体咨询遗传科医生
疾病详情
孩子被诊断出DMD型X连锁隐性遗传病，母亲是基因携带者，想了解病情和治疗方法。患者男性13岁
医生建议
根据您提供的信息，孩子可能患有DMD型X连锁隐性遗传病，需要进行药物和物理治疗来延缓病情进展。同时，日常生活中应注意避免剧烈运动和重物提取，定期进行康复训练和心脏检查。保持良好的心态和营养状态也非常重要。
王磊医生和患者的交流
患者
染色体咨询遗传科医生
王磊医生主治医师
您好，有什么咨询的？
患者
您好，可以咨询遗传病吗
王磊医生主治医师
您说
患者
你能帮我看一下报告吗，
患者
看是孩子母亲染色体异常导致，还是别人原因导致的
王磊医生主治医师
好的
王磊医生主治医师
孩子啥情况
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
DMD
患者
***那个数据是不是有异常
王磊医生主治医师
母亲是基因携带者
王磊医生主治医师
dmd型是我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病，发病率约3/10万活男婴，女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，无明显地理或种族差异，通常3~5岁隐匿起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤，上楼及蹲位站立困难，行走呈典型的鸭步，随症状加重，可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难。两肩胛骨呈翼状竖起于背部，称为翼状肩胛，90%的患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌最明显，大多数伴有心肌损害。患儿病情发展至12岁时不能行走，需坐轮椅。
患者
感谢
王磊医生主治医师
不客气
患者
这是不是跟他父亲没有基因没关系
王磊医生主治医师
可以这么理解
患者
知道了，谢谢您！
王磊医生主治医师
不客气
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
您好，帮我看一下后面这个报告
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接诊医生
擅长: 擅长儿科常见疾病的诊断和治疗，如小儿发热，肺炎，传染性疾病，过敏性疾病，新生儿、小儿生长发育等。
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王磊
主治医师
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天津医科大学总医院空港医院 小儿内科