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宝宝有隐睾，四十天后能自己吮吸足够奶量，出生体重7.9斤，现十斤多一点，肌张力较差，pws显示甲基化增高，怀疑UPD或ID，想了解是否可以排除小胖威利综合症？患者男性2个月5天
医生建议
宝宝的甲基化增高结果提示可能存在小胖威利综合症的风险，需要进行更详细的基因检测来确定。即使宝宝现在能自行吮吸奶量，也不能忽视这个问题。建议到复旦附属儿童医院进行全面检查，包括UPDI和ID的鉴别。同时，关注宝宝的肌张力和体重变化，保持良好的营养状态和适当的运动。
黄雪芬医生和患者的交流
患者
宝宝有隐睾，四十天后能自己吮吸足够奶量，是否可以排除小胖威利综合症？
黄雪芬医生主治医师
小胖威利综合症的确有喂养困难的表现，但并非所有患儿都会出现。宝宝的甲基化增高结果提示可能存在UPD或ID问题，需要进一步的基因检测来确定。
患者
宝宝出生体重7.9斤，现在十斤多一点，肌张力较差，是否与小胖威利综合症有关？
黄雪芬医生主治医师
小胖威利综合症的患儿通常会有体重增加和肌张力下降的症状。然而，仅凭这些信息无法做出确切的诊断，必须依据基因检测结果。
患者
我们已经做了全基因检测和染色体检测，结果都正常。只有pws显示甲基化增高，怀疑UPD或ID。
黄雪芬医生主治医师
甲基化增高是小胖威利综合症的一个重要指标，虽然其他检测结果正常，但这并不排除患病的可能性。建议到复旦附属儿童医院进行更详细的检查。
患者
医生，宝宝现在能自己吮吸足够奶量，是否可以暂时不考虑小胖威利综合症？
黄雪芬医生主治医师
即使宝宝现在能自行吮吸奶量，也不能忽视甲基化增高的结果。小胖威利综合症的早期诊断非常重要，及时的治疗可以改善宝宝的生活质量。
黄雪芬医生的问诊记录
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黄雪芬
主治医师
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来宾市人民医院 小儿内科