当前位置：首页>中国人民解放军第105医院>赵旭亮>
*氏综合症
疾病详情
新生儿染色体结果显示16号染色体q12.2到q21区域缺失，疑似唐氏综合征，需要进一步检查和评估。患者男性19天
医生建议
根据染色体结果，宝宝可能面临一些健康风险，需要进行更详细的染色体检查和对症治疗。同时，建议父母也进行染色体检查以排除遗传因素。密切观察宝宝的健康状况，及时就医。
赵旭亮医生和患者的交流
患者
我的新生儿的染色体结果显示为seq[hg19]del(16)(q12.2q21)，请问这意味着什么？
赵旭亮医生主治医师
这表示在16号染色体的q12.2到q21区域有一个缺失。我们需要了解缺失的具体大小和包含的基因来评估其影响。
患者
医生，缺失的大小是多少？是否包括致病基因？
赵旭亮医生主治医师
根据报告，缺失的大小约为4.36MB，并且在这个区域内存在一些已知的致病基因。
患者
医生，这种情况是否与唐氏综合征有关？
赵旭亮医生主治医师
不是唐氏综合征，但这种缺失可能会导致一些罕见的综合征。
患者
医生，目前宝宝没有明显的症状，新生儿科的医生怀疑是唐氏综合征，所以我们做了基因检测。
赵旭亮医生主治医师
了解。由于缺失的大小和位置，可能会影响宝宝的健康。我们建议进行更详细的染色体检查和对症治疗。
患者
医生，我们之前只做过简单的染色体检查。现在该怎么办？
赵旭亮医生主治医师
建议您和您的伴侣也进行染色体检查，以排除遗传因素。同时，密切观察宝宝的健康状况，及时就医。
赵旭亮医生的问诊记录
-
总交流次数
28
医生回复次数
13
患者：女 29岁
扫码关注医生
关注贺翠萍医生，方便随时提问
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
赵旭亮
主治医师
已认证
中国人民解放军第105医院 产科