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遗传代谢病的早期检测与管理

疾病详情
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
就诊科室: 中医内科
医生建议
宝宝的检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,但目前无明显症状。需要密切关注宝宝的生长发育情况,定期复查。若出现生长发育迟缓、智力低下等症状,可能与遗传代谢病有关。建议保持良好的生活习惯,避免宝宝接触可能引起炎症感染、组织损伤、风湿病、心肌病等的因素。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
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问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果都在这里,请问有问题吗?
医生
从检查结果来看,宝宝的辛酰肉碱水平稍高,但目前无明显症状。
患者
我们家族中没有遗传代谢病史,宝宝现在能追视、听声音,体重身高也在增长。
医生
结合宝宝的症状和检查结果,目前看来是正常的。
医生
如果宝宝有遗传代谢病,通常会出现生长发育迟缓、智力低下等症状。
患者
宝宝多大时可能会出现这些症状?
医生
不同个体可能会有差异,后续我们需要密切关注宝宝的生长发育情况。
相关问诊

宝宝从出生到现在一天要4-5次稀便,吃完奶粉就拉,怀疑是乳糖不耐受,想了解如何挑选奶粉和是否需要长期喝水解奶粉?

就诊科室:小儿内科

总交流次数:28

医生建议:宝宝的症状可能是乳糖不耐受,建议更换为水解、低乳糖的奶粉。可以选择亲舒合适等品牌。长期喝水解奶粉是安全的,但要定期检测宝宝的发育情况,每一两个月进行一次评估。若宝宝的发育情况正常,可以继续喝水解奶粉

高丽萍

副主任医师

元氏县妇幼保健院

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4个月大的宝宝,家长发现其手心总是向内,担心是否正常发育。

就诊科室:中医内科

总交流次数:36

医生建议:建议家长带宝宝去医院就诊,让专业医生进行体检和评估。同时注意观察宝宝的日常行为和姿势,合理喂养宝宝,保证充足的营养摄入。如有任何疑问或担忧,及时咨询医生或专业人士的建议。

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宝宝8个月大,体重8到16斤,食欲不好。

就诊科室:中医内科

总交流次数:23

医生建议:疾病:宝宝食欲不振可能为消化不良或饮食习惯不当。用药:建议调整饮食结构,增加营养丰富的食物。生活建议:注意饮食卫生,避免油腻和难以消化的食物,保持良好的饮食习惯。

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宝宝8个月大,出现拉肚子和咳嗽,疑似奶粉过敏。

就诊科室:中医内科

总交流次数:39

医生建议:病情宝宝可能存在消化不良或呼吸道感染。用药建议观察症状,避免生冷、油腻食物。生活建议注意保暖,保持室内空气流通,如有症状加重,及时就医。

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宝宝刷牙时牙龈出血,询问原因及护理建议。

就诊科室:中医内科

总交流次数:13

医生建议:牙龈出血可能是由于口腔卫生习惯不良或牙齿发育不良引起的,建议使用无氟牙膏,注意口腔卫生,保证营养均衡,避免过硬或过热食物。生活上,关注宝宝饮食健康,定期进行口腔检查。

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9岁男孩夜间尿床,已进行中医和西医检查,中医认为是漏,西医认为是神经发育问题。

就诊科室:中医内科

总交流次数:40

医生建议:9岁男孩夜间遗尿可能与神经发育问题有关,建议进行进一步检查和治疗。缩泉丸可能有一定效果,但效果有限,建议遵医嘱进行治疗。生活上注意观察孩子睡眠质量,保持良好生活习惯。

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宝宝三周七个月,出现消化不良、大便不规律、食欲不振等症状。

就诊科室:中医内科

总交流次数:44

医生建议:消化不良可能由积食引起,建议使用仁和消食贴。贴敷神阙穴和中脘穴,根据宝宝年龄调整贴敷时间。三盒为一个疗程,可先使用一个疗程观察效果。保持宝宝饮食清淡,避免油腻食物。

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宝宝1岁,吃某品牌奶粉,有拉肚子现象,询问断奶时间和生长发育注意事项。

就诊科室:中医内科

总交流次数:11

医生建议:儿童奶粉过敏可能由奶粉成分引起,建议更换奶粉观察;断奶时间建议在1岁半到2岁之间,具体根据宝宝体质和饮食情况决定;保持良好的饮食习惯和充足睡眠,定期健康检查,促进宝宝健康成长。

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新生儿家长咨询宝宝喂养问题,关注宝宝是否需要喝水及益生菌的使用。

就诊科室:中医内科

总交流次数:9

医生建议:对于新生儿,建议适当给宝宝喝水以促进健康。如宝宝不喝,可尝试调整喂养方式或咨询医生意见。关于益生菌的使用,需在专业医生指导下进行,确保安全有效。建议家长关注宝宝生长发育情况,如有疑虑及时就医。

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六个月宝宝发育及消化不良咨询。

就诊科室:中医内科

总交流次数:20

医生建议:对于六个月宝宝,需关注其发育特点,保证营养充足和适当户外活动。如宝宝出现消化不良,可先调整饮食观察,必要时在医生指导下使用适合婴幼儿的药物。请务必注意药品的用法用量,并关注宝宝症状变化。

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2岁半儿童咳嗽一周,伴有发热,有鸡蛋和海鲜过敏史。

就诊科室:中医内科

总交流次数:30

医生建议:宝贝咳嗽可能由过敏引起,建议使用**止咳糖浆**,注意室内空气湿润,避免过敏原。持续不缓解需就医。生活上保持饮食健康,注意环境卫生,关怀宝贝的健康。

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咨询儿童健康、常备药及生长发育问题,并了解宝宝口腔护理建议。

就诊科室:中医内科

总交流次数:17

医生建议:建议:对于儿童口腔护理,选择适合宝宝年龄的防蛀牙膏,保持口腔清洁,定期去牙医诊所检查。注意宝宝的饮食习惯,减少糖分摄入。对于儿童健康、常备药及生长发育问题,建议咨询儿科医生获取更专业的建议和治疗方案。

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宝宝出现注意力不集中、反应迟钝、爱哭闹和头发稀少等症状,家长咨询是否缺DHA。医生指出虽奶粉含DHA但仍需额外补充,并建议在早上奶后服用DHA补充剂。

就诊科室:中医内科

总交流次数:18

医生建议:建议根据医生建议,额外给宝宝补充DHA。对于十岁的孩子,也可以考虑补充DHA来增强记忆力和改善专注力。选择高质量的DHA补充剂,按照推荐剂量服用。同时,关注孩子的饮食,确保摄入丰富的营养。如有持续的健康问题或疑虑,请及时咨询医生。

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患者询问关于十二岁男孩的发育问题以及如何通过饮食促进身体长高。医生详细解答了发育问题的相关疑虑,并提供了关于药品使用和健康生活的建议。

就诊科室:中医内科

总交流次数:27

医生建议:建议针对发育问题关注孩子的饮食、运动和睡眠,保持均衡营养,适当进行伸展运动,保证充足睡眠。对于药品使用,强骨生血口服液可用于缺铁性贫血和小儿佝偻病等,但需在医生指导下使用,注意药品的禁忌和注意事项。

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宝宝食欲不振和夜间哭闹,家长担忧宝宝健康。

就诊科室:中医内科

总交流次数:43

医生建议:建议观察宝宝的生活规律和饮食习惯,增加活动量以促进食欲。多晒太阳,确保正常排便。适量补充营养剂,保持营养均衡。如情况特殊或持续不减,请及时就医。

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孕期大排畸检查,疑问是否所有畸形都能查出来。患者女性28岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:11

医生建议:大排畸是排查常见畸形的国家规定检查,一般三级医院可进行。建议患者尽快预约,以免错过最佳检查时间。生活上,保持良好作息,避免接触有害物质。

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女孩15岁,想了解赖氨酸对长高的影响,并咨询生长发育检查。

就诊科室:中医内科

总交流次数:34

医生建议:赖氨酸作为营养保健品,有助于儿童生长发育,但无治疗作用。建议检查骨垢线是否闭合,如需进一步检查,可前往生长发育科。注意均衡饮食,保持良好生活习惯,促进健康成长。

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六个月的宝宝食欲不振,偶尔咳嗽,家长担忧宝宝健康状况。

就诊科室:中医内科

总交流次数:14

医生建议:建议:根据症状,宝宝可能处于生理性厌奶期或消化系统问题导致的食欲不振,可先观察宝宝的精神状态和排泄情况。对于偶尔咳嗽,注意保暖和室内空气新鲜。如症状持续或加重,请及时就医。可在医生指导下使用适合宝宝的药品,如小儿止咳露等。注意事项:药品使用需遵医嘱,切勿自行用药。

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月经推迟,担心怀孕,询问医生相关影响及监测方法。患者女性26岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:15

医生建议:月经推迟可能为怀孕迹象,建议监测发育状况,关注月经恢复及身体变化,如有异常及时就诊。生活上注意保持良好的生活习惯,放松心情。

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孩子挑食,不喜欢吃饭,担心是否缺锌。患者女性4岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:26

医生建议:缺锌可能是孩子挑食的原因,建议进行微量元素和生长发育检查。如有缺锌,可考虑补充,但需在医生指导下进行。同时,注意孩子的饮食均衡,鼓励多样化食物摄入。

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三岁宝宝营养与发育咨询,关注宝宝营养均衡与发育状况。患者女性22岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:39

医生建议:建议:三岁宝宝处于生长发育关键期,需关注营养均衡。可适量喝奶粉补充营养。若宝宝发育低于正常标准,建议到医院检查。食物方面要注意避免过敏,少吃高糖油炸食物,适量增加蔬菜水果摄入。若宝宝出现积食情况,要调整饮食,增加运动,促进消化。

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宝宝平时如何保健,发育是否健康?患者女性22岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:3

医生建议:儿童保健:避免孩子着凉,注意腹部保暖,观察吃奶情况和生长发育指标。生活建议:保持室内适宜温度,避免给孩子穿得太厚,宝妈注意饮食,避免生冷和油腻食物。

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3岁儿童身高不达标,体重尚可,父母身高遗传条件良好。建议儿童保健科检查骨龄和生长激素。患者女性3岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:9

医生建议:建议:儿童生长发育状况需重视,家长应关注孩子身高变化。经检查,根据具体情况制定合适的治疗和生活方案。药物治疗需在医生指导下进行。日常注意孩子饮食均衡、增加户外活动和保证充足睡眠。

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宝宝满6周岁但身高和体重偏小,想咨询如何改善。患者女性6岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:37

医生建议:建议:宝宝生长发育偏小需先进行全面检查,确保健康。可适量增加营养摄入,特别是蛋白质、钙质等。同时,关注睡眠情况,创造良好睡眠环境,规律作息时间。如需药物治疗,应在医生指导下进行。持续关注宝宝生长发育情况,定期进行检查。

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就诊科室:中医内科

总交流次数:24

医生建议:

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6个月大婴儿食欲不佳,睡眠不安,家长咨询婴儿养育问题。

就诊科室:中医内科

总交流次数:29

医生建议:建议家长关注婴儿的营养和消化情况,与儿科医生沟通确认营养素的补充方案,保持规律的作息和卫生习惯,如有疑虑及时咨询专业人士。对于婴儿的不适症状,如持续存在,建议及时就医检查。

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十岁孩子家长咨询维生素D补充问题,关注孩子发育及健康指导。

就诊科室:中医内科

总交流次数:3

医生建议:对于十岁的孩子,根据具体情况可以选择补充维生素D3,注意剂量要根据孩子的具体情况进行调整。同时,建议孩子多晒太阳、适当运动、均衡饮食,以促进健康成长。在补充任何营养品之前,最好先咨询医生或营养师的建议。

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关于婴儿发育里程碑和营养摄入的咨询。

就诊科室:中医内科

总交流次数:14

医生建议:根据婴儿的发育情况,建议在12个月大时开始尝试坐立和爬行训练,并注意营养摄入和健康状况。选择适合婴儿年龄段的食品,确保均衡搭配,避免过敏食物。此外,还需注意婴儿的睡眠、疾病预防和疫苗接种等方面。建议阅读相关育儿书籍或咨询专业医生,以获取更详细的育儿建议。

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孩子食欲不振且易生病,已补充维生和钙片但问题未解决。

就诊科室:中医内科

总交流次数:16

医生建议:建议带孩子去医院做全面检查,根据检测结果调整营养补充方案。平时需注意孩子饮食卫生,保持良好的生活习惯,多参加户外活动和体育锻炼,提高身体免疫力。

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七岁孩童,体型偏瘦,身高较矮,未接受过相关治疗,寻求医疗建议。

就诊科室:中医内科

总交流次数:4

医生建议:建议就医进行生长发育检查,包括生长激素、微量元素等。注意孩子饮食均衡,增加蛋白质和高营养食品摄入。保持足够的睡眠和适当运动。如需药物治疗,必须在医生指导下进行,不要自行用药。根据检查结果和医生诊断,可能需要进行生长激素等药物治疗。

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患者关注男性生殖器官健康,想了解自己的发育状况及是否有潜在问题。

就诊科室:中医内科

总交流次数:26

医生建议:建议:患者关注男性生殖器官健康,在无明显症状的情况下不建议盲目使用药物。保持良好的生活习惯和饮食习惯,注意观察生殖器官外观及性功能是否正常。如有疑虑或症状加重,请及时就医检查。注意保持局部干燥清洁,避免生冷辛辣刺激的食物。

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6个月大宝宝营养不良,寻求专业营养师指导。

就诊科室:中医内科

总交流次数:0

医生建议:建议:宝宝营养不良需重视营养摄入和辅食添加。确保摄入足够的蛋白质、铁和锌等营养素。尝试多样化辅食增加食欲。继续母乳喂养并充足饮水。注意睡眠和运动。定期体检关注生长发育。<注意事项:不要随意给宝宝补充营养剂或药物,若情况未改善请及时咨询医生意见。

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女孩发育情况咨询,寻求健康指导。

就诊科室:中医内科

总交流次数:8

医生建议:建议保证孩子饮食均衡,增加户外活动。对于营养补充品,需谨慎选择。推荐每天服用两粒营养补充品作为辅助手段,但合理饮食更为重要。如有任何疑问或孩子出现不适,请及时咨询医生。

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四个月的宝宝出现哭闹和睡眠问题,家长担忧宝宝健康。

就诊科室:中医内科

总交流次数:43

医生建议:建议家长先观察宝宝症状,注意喂养和护理,保持环境安静舒适。如果宝宝症状持续不减或者加重,应及时带宝宝去医院就诊。

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患儿10岁半,身高155厘米,近期频繁抽筋。家长担心缺钙,寻求医生建议。

就诊科室:中医内科

总交流次数:25

医生建议:建议:患者为儿童,生长较快,出现钙吸收不良症状。推荐补充朗迪钙,每日一次,早晚各一次。同时注意饮食均衡,增加含钙食品的摄入,避免影响钙质吸收的饮料。定期做生长发育检查,以确保健康成长。

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家长咨询关于DHA保健品对孩子大脑和眼睛发育的疑问,想了解服用后的效果及注意事项。

就诊科室:中医内科

总交流次数:2

医生建议:对于DHA保健品,建议根据孩子体质和年龄段选择合适的品牌和产品。服用时需注意坚持,并与医生保持沟通以评估效果。同时,重视孩子的饮食习惯和定期体检,以确保孩子健康成长。

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6个月宝宝的发育咨询。

就诊科室:中医内科

总交流次数:46

医生建议:建议家长关注宝宝年龄和生长发育情况。根据宝宝年龄和体检结果,目前宝宝发育基本正常。家长可以通过合理搭配膳食、添加辅食、增加互动等方式促进宝宝成长发育。同时,注意宝宝的睡眠和作息规律。如有疑虑,请及时咨询专业医生

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26天的婴儿使用M号尿不湿有时会出现侧边湿的问题,咨询医生原因及解决方法。

就诊科室:中医内科

总交流次数:28

医生建议:对于婴幼儿尿不湿使用问题:建议家长根据婴儿的实际体型选择合适的尿不湿尺寸,并注意防侧漏条的整理和检查。出现侧边湿的情况可能是由于尿不湿尺寸不合适或整理不当所致。此外,家长还需关注婴儿的日常护理和生长发育情况,如有疑虑可咨询儿科专家。给予医生正面评价有助于其提供更好的咨询服务。

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5个半月的宝宝营养需求咨询。

就诊科室:中医内科

总交流次数:44

医生建议:根据宝宝实际情况添加辅食,可选择富含铁的食物。适当补充一些营养补充剂,如维生素D等。建议遵循补充剂的使用说明或咨询专业医生、营养师的建议。关注宝宝生长发育情况,如有疑虑,及时寻求专业医疗帮助。

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患者担忧儿子发育情况,寻求专业意见。

就诊科室:中医内科

总交流次数:11

医生建议:建议带孩子前往专业医疗机构进行详细的检查和评估。同时,保持孩子的饮食均衡,增加户外活动,保证充足睡眠都有助于孩子的生长发育。如有任何关于营养方面的疑问,可以继续向营养师咨询。

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七个月宝宝家长咨询拉拉裤选择及宝宝营养补充问题。

就诊科室:中医内科

总交流次数:43

医生建议:对于七个月的宝宝,帮宝适的清新帮和绿帮都是适合的婴儿拉拉裤选择。建议根据宝宝肤质和舒适度需求来选择。在营养补充方面,建议逐步添加辅食,适量添加蔬菜泥、水果泥等,并补充维生素D。具体营养补充方案需咨询儿科医生或营养师。选择婴儿用品时,建议咨询专业人士或客服以获得更专业的指导。

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一岁宝宝食欲不佳,伴随哭闹,家长咨询儿童健康及用药问题。

就诊科室:中医内科

总交流次数:11

医生建议:建议家长先观察宝宝是否有其他症状,保持饮食均衡,适量增加户外活动。如情况持续,建议及时就医。在选择儿童用药时,需根据症状和年龄咨询儿科医生或药师,注意药品的适用症状和剂量,预防胜于治疗。

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一岁宝宝家长咨询宝宝饮食营养问题,想了解关于宝宝盐和大油添加的建议。

就诊科室:中医内科

总交流次数:17

医生建议:建议:一岁宝宝可以适量添加盐和大人油,但需注意控制量。逐步引入新食物并观察宝宝的反应。关注宝宝每日的奶量,根据宝宝的实际情况调整。在表扬医生处给予5星好评,后续若有其他健康咨询需要,可选取服务类型并建立长期联系。

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家长咨询婴儿用品消毒方式和婴儿护理建议。

就诊科室:中医内科

总交流次数:27

医生建议:对于婴儿用品的消毒,可以采取水煮、蒸汽和紫外线等方式。外盒建议清水擦拭清洁。家长需关注婴儿生长发育情况,定期健康检查,合理喂养,保持婴儿皮肤清洁干燥。

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七月龄孩子家长咨询健康问题,孩子睡眠不安稳,寻求健康指导。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:9

医生建议:建议保证孩子充足睡眠时间,创造舒适的睡眠环境。注意营养均衡,适当添加辅食。可关注专业的母婴公众号,获取更多育儿知识。

李茂华

主治医师

成都东区医院

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6个多月宝宝家长咨询关于米粉的食用方法及育儿知识。

就诊科室:中医内科

总交流次数:42

医生建议:建议:根据宝宝年龄和食欲情况,合理调整米粉的食用量,遵循由稀到稠、由少到多的原则。同时,关注宝宝的生长发育情况,注意添加辅食的多样性,保持营养均衡。如有其他关于儿童健康的问题,可咨询专业医生。

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宝宝5个月,咨询关于腰凳使用对髋部的影响以及宝宝不会坐是否正常。

就诊科室:中医内科

总交流次数:38

医生建议:建议:宝宝较小不建议过早使用腰凳,以免影响骨骼发育。可观察宝宝发育情况,如有疑虑咨询专业医生。宝宝发育有一定规律,需耐心等待。

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7个月大宝宝营养摄入与发育咨询,想了解宝宝发育是否正常,是否需要补充营养。

就诊科室:中医内科

总交流次数:32

医生建议:建议:对于7个月的宝宝,若无特殊情况,可以考虑合适的营养补充。生活方面需关注宝宝的饮食、睡眠和心情。如有疑虑或不适,请及时就医并咨询专业医师意见。药品使用需严格按照说明书或医师指导进行。

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宝贝一岁,家长发现生长发育有疑虑,咨询专业育婴师。

就诊科室:中医内科

总交流次数:34

医生建议:建议家长密切关注宝贝的生长发育情况。对于一岁宝贝来说,反应速度个体差异较大,可结合语言、运动等其他方面的发育情况进行综合评估。若家长对宝贝的裤子类型有疑问,可根据需求选择适合的款式。若宝贝出现任何异常症状或疑虑,建议及时咨询专业医生或育婴师。对于儿童用药,务必遵循医生的建议和指导。

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儿童营养咨询对话简介:宝妈咨询关于儿童常备药和生长发育的问题,医生介绍了小小鲁班系列奶粉的详细信息,并推荐了适合快7岁孩子的奶粉。

就诊科室:中医内科

总交流次数:40

医生建议:建议:根据孩子的年龄和体质选择合适的儿童奶粉,如小小鲁班多维爱系列。关注孩子的生长发育情况,如有疑虑可咨询儿科医生。药品使用需遵医嘱。

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