疾病详情
我有家族遗传性小脑萎缩的病史，最近做了磁共振检查，报告显示没有问题，但医生仍然怀疑我可能有脊髓小脑变性。请问这种情况下，基因检测能否推翻临床诊断？患者女性24岁
医生建议
对于脊髓小脑变性这种罕见的神经系统疾病，基因检测是非常重要的诊断手段。即使磁共振检查结果正常，如果有家族遗传史，仍然需要进行基因检测来排除或确认诊断。同时，保持健康的生活方式，如规律作息、均衡饮食、适量运动等，可以帮助延缓病情发展。避免过度劳累和压力也很重要。
王震医生和患者的交流
王震医生副主任医师
看磁共振就能看出
王震医生副主任医师
这个是医生判断。
患者
我做了磁共振上面报告显示没有问题
患者
内容因涉及隐私无法展示
王震医生副主任医师
这个没有问题，没有小脑萎缩。
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
医生看了磁共振图后，说我白色部分稍微有点多
患者
因为我们家族有遗传性小脑萎缩
患者
他认为我有脊椎小脑变性，我想知道是否跟我的回答有关，其实我现在是没有任何症状，但是当时外面很多人，我说早上起来感觉稍微有点，然后他就让我做基因检测
患者
我说如果检测结果正常的话，我这个情况是否可以推翻，她说等结果出来再说
患者
我感觉她还没问我什么呢就结束了，被人催着出来的，会诊大约就3分钟，之前我挂了其他科室，磁共振诊断的人也说没事
王震医生副主任医师
您的提供的片子我详细看了，没有小脑萎缩
患者
真的吗，那她的临床诊断说脊髓小脑变性是否准确
患者
或者说我还可以做一些什么样的检查推翻她的理论
患者
王医生，我可不可以这样理解临床诊断，就是医生会根据你有没有类似的症状或者家族遗传史去判断？
王震医生副主任医师
从现您提供的片子看确实没有小脑萎缩。这种情况确实是需要做基因监测可以明确。
患者
好的谢谢
患者
基因检测是不是还需要发病患者一起
王震医生副主任医师
查自己就可以
患者
不用带患病家属查是什么突变吗
王震医生副主任医师
如果您怀疑所有人那么就需要全部查。
患者
就是我父亲已经不在了
患者
我姐姐也有这个情况
患者
但我目前没有问题
患者
只查我自己的就可以确定有没有小脑萎缩吗
王震医生副主任医师
那查您自己就可以了。
患者
好的，谢谢您
王震医生副主任医师
不客气，祝好
患者
谢谢王医生，还想再问下你，如果确定有脊髓小脑变性，医生还会让做脊髓小脑变性基因检测吗
王震医生副主任医师
可以
患者
做基因检测要是没问题的话是不是可以推翻临床诊断？
王震医生副主任医师
可以
患者
好的，谢谢您
王震医生副主任医师
不客气
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王震
副主任医师
已认证
铜仁市人民医院 神经内科