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三岁男孩子肌酸激酶104可以排除dmd么
疾病详情
三岁男孩走路比同龄人慢，曾经得过川崎病、扁平足和隐睾，想排除Duchenne型肌营养不良（DMD）。患者男性3岁
医生建议
根据孩子的多种异常情况，需要排除遗传代谢病和基因突变。建议到省级儿童医院或教学医院进行基因和代谢病检查。同时，注意孩子的营养和锻炼，帮助其增强体质。
皮贵荣医生和患者的交流
皮贵荣医生副主任医师
拍个化验单看看可以吗？孩子为什么查这个来着？
皮贵荣医生副主任医师
需要综合评估哈
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
因为他走路这些比同龄孩子要慢一些
患者
他走路之前得了一次川崎，住了一个礼拜的院，后面就到一岁十个月走路，后面他又是扁平足，就穿了那个矫正鞋，走路就很怪，又后面发现他隐睾，又做了手术，他现在上楼梯要扶，不能跳起来，蹲下不吃力，走路姿势也不奇怪，所以就去查了肌酸激酶，想说能不能排除dmd
皮贵荣医生副主任医师
****不是正常的吗
患者
是的呀，所以说我想知道是不是可以排除？
皮贵荣医生副主任医师
174以下都是正常的呀，孩子是104
皮贵荣医生副主任医师
不能就凭这个排除哪个病呀
患者
那还有什么其他的呢？
皮贵荣医生副主任医师
孩子现在能说自己的名字吗？
患者
小名可以
皮贵荣医生副主任医师
说话能说几个字？
患者
最多连叫人六个字
患者
我就很担心dmd这个病，很怕，但是又不知道要做那些检查，他现在走路那些也算是越来越稳，也不是越来越差，他现在刚刚三岁
皮贵荣医生副主任医师
听力视力都正常吗？每半年一次的体检做了没有？体检正常吗？
患者
听力视力都是正常的，体检有半年没有做
患者
他一直以来都特别瘦，才24斤
皮贵荣医生副主任医师
孕期和出生正常吗？
患者
一切正常
皮贵荣医生副主任医师
我是怀疑孩子是异常的，需要排除遗传代谢病和基因突变，罕见病这些
皮贵荣医生副主任医师
因为这个孩子的异常情况比较多，
患者
比如说呢？
皮贵荣医生副主任医师
需要省级的儿童医院或者教学医院才有条件诊断
患者
需要查那些呢？
皮贵荣医生副主任医师
基因，遗传代谢病的一些检查
患者
你觉得有那些异常，你的意思是他发生了这么多的病情吗？还是说我给你说的这些情况，你觉得他有异常？
皮贵荣医生副主任医师
是呀
患者
是哪一个？是都有吗？
皮贵荣医生副主任医师
就是说一个孩子有一种异常可能就是这一个问题，2种也是，3种以上就要考虑是一种疾病导致的这些情况，用一元论来解释所有的异常情况
患者
好的，知道了，谢谢
皮贵荣医生副主任医师
不客气
皮贵荣医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
皮贵荣医生副主任医师
看完了告诉我一声哈
皮贵荣医生的问诊记录
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患者：女 6岁
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患者：女 6岁
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皮贵荣
副主任医师
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