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孩**步诊断神经纤维瘤
疾病详情
我全身有咖啡斑，皮下有瘤，智力稍低，是否可能是1型神经纤维瘤病？患者男性9岁
医生建议
根据症状和检查结果，可能是1型神经纤维瘤病。建议进行基因检测以确认诊断。每年进行体检和核磁共振检查以监测恶性肿瘤的风险。目前没有根治方法，但可以通过定期随访和早期干预来管理病情。同时，注意优生优育以防止下一代患病。
张佳医生和患者的交流
患者
我全身有咖啡斑，是否需要拍照检查？
张佳医生副主任医师
是的，拍照检查可以帮助我们更好地评估病情。
患者
我从未做过基因测试。
张佳医生副主任医师
我们建议进行基因测试以确认诊断。
患者
我的智力稍低，皮下有瘤。
张佳医生副主任医师
这些症状可能与1型神经纤维瘤病有关。我们需要进一步检查。
患者
如果确诊为1型神经纤维瘤病，会有什么影响？
张佳医生副主任医师
该病可能导致恶性肿瘤的风险增加。我们建议每年进行体检和核磁共振检查。
患者
目前有没有治疗方法？
张佳医生副主任医师
目前没有根治方法，但我们可以通过定期随访和早期干预来管理病情。
张佳医生的问诊记录
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患者：女 28岁
接诊医生
擅长: 常见皮肤病如湿疹，皮炎，荨麻疹，银屑病等 及遗传性皮肤病的诊治 （如 I型神经纤维瘤病，Legius综合征等咖啡斑、“胎记”相关遗传病；白化病，色素失禁症，着色性干皮病等色素相关遗传病； 遗传性大疱表皮松解症等疱病；鱼鳞病，掌跖角皮症等角化性疾病；先天性无汗；先天性毛发异常；血管畸形，皮肤发育异常等综合征及未知疑难遗传性皮肤病）
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张佳
副主任医师
已认证
上海交通大学医学院附属新华医院 皮肤科