疾病详情
孩子黄疸高，胆红素290多，正在接受蓝光治疗，怀疑是遗传性球形红细胞增多症，需要进行一系列检查来确认诊断。
医生建议
根据化验单和临床表现，孩子可能存在遗传性球形红细胞增多症的风险。建议进行红细胞渗透脆性试验（EOFT）和伊红-5-马来酰亚胺（EMA）结合试验等检查以确认诊断。治疗上，主要是针对溶血性贫血的症状，包括输血和使用一些药物来控制症状。同时，需要注意预防感染和避免使用可能加重溶血的药物。日常生活中，需要注意避免剧烈运动和高温环境，保持良好的营养状态，定期复查血常规和其他相关指标。
蔡海成医生和患者的交流
蔡海成医生主治医师
实验室检查（1）血常规及血涂片检查患者的血常规缺乏特异性，这与患者的病情严重程度有关。其中，血涂片检查外周血红细胞形态，对于诊断具有**意义。①多数患者表现为血红蛋白和红细胞正常或轻度减少，白细胞和血小板正常，几乎所有患者会出现网织红细胞升高（5%~20%）。②但发生再障危象时，患者可出现全血细胞减少，网织红细胞也明显降低。③由于患者红细胞处于轻度脱水状态，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）增高，可以支持诊断。④典型患者行血涂片检查时，可见易识别的缺乏中心淡染区的球形红细胞，是本病的特征表现，对诊断具有**价值。（2）血**发生溶血时，患者可出现血清胆红素增多、乳酸脱氢酶增多，可反映红细胞的破坏增加。（3）红细胞渗透脆性试验（EOFT）本试验可以帮助医生证实球形红细胞的存在，试验方法是将红细胞放在逐渐稀释的低盐溶液中孵育，正常红细胞能通过膨胀增多容积，而球形红细胞由于已达其相应表面积的最大容积，因此球形红细胞更容易在低渗盐水中破裂。这一特点在37℃时最为明显，因此温育后红细胞渗透脆性试验已成为确诊本病的标准试验。但本试验，敏感性及特异性均较低，且较为耗时耗力，其他遗传性或获得性球形细胞增多症患者也可出现试验阳性。因此，近年来，又有几项新的诊断性试验被用于临床诊断，且结果明显优于EOFT。（4）伊红-5-马来酰*胺（EMA）结合试验是近年来快速发展的一项检验手段，对于本病诊断，具有高敏感性和高特异性，在临床上，已逐渐取代EOFT。EMA结合试验可直接靶向显示球形红细胞的结构缺陷，并且简便快捷，2~3小时即可获得检测结果。（5）二代基因测序由于构成红细胞膜的基因数量多、结构复杂、缺乏热点突变区域，以往第一代测序很难实现对本病的分子诊断。近年来，随着第二代测序技术的快速发展，可对多个基因同时进行检测，尤其当本病与其他常见的溶血性贫血合并存在时，二代测序可以实现精准诊断、避免误诊或漏诊，并且随着二代测序的降价，以及及检测速度快等优势，已逐渐成为本病诊断的**手段之一。
患者
化验单看那几个指标？
蔡海成医生主治医师
不行你把化验单给我看看
蔡海成医生主治医师
上面都写的啊，你仔细看看
蔡海成医生主治医师
要不就把化验单给我看看
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
孩子的化验单，这两天住院呢。
蔡海成医生主治医师
发个原图
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
蔡海成医生主治医师
现在怀遗传性疑球形增多症？
蔡海成医生主治医师
现在怀疑遗传球形增多症？
蔡海成医生主治医师
人呢？
患者
那需要再做些啥检查呢？
患者
黄疸经过**治疗胆红素水平下降到290多。
患者
现在在新生儿病区，胆红素比较高。在做**治疗。
患者
您看了化验单有啥建议没？
患者
在吗主任
蔡海成医生主治医师
你这个就继续听住院管床大夫的意见
蔡海成医生主治医师
其他人，那有管床大夫了解病情啊
患者
嗯，谢谢您，是不是单请这个化验单看不出什么？
蔡海成医生主治医师
对
蔡海成医生主治医师
需要做好多检查，**来吧
患者
嗯，谢谢您了。
蔡海成医生主治医师
客气
蔡海成医生的问诊记录
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蔡海成
主治医师
已认证
东港市中心医院 血液科