新生儿苯丙酮尿症的确诊与治疗-京东健康

疾病详情

我的宝宝5月16日出生，两次抽血结果都高于2，医生说可能是苯丙酮尿症，但还不能确定，宝宝目前看起来很健康，我很担心并想了解更多关于这种疾病的信息。

就诊科室：中医内科

医生建议

对于新生儿的高苯丙氨酸血症，需要进行详细的检查和鉴别诊断，包括串联质谱等。若确诊为苯丙酮尿症，需要采取特殊的低苯丙氨酸饮食，并可能需要补充四氢生物喋呤。定期复查和监测宝宝的生长发育情况也非常重要。家长需要密切关注宝宝的健康状况，及时就医。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生，我家宝宝5月16日出生，第一次抽血结果是2.6，第二次是2.2，医生说还不能确定是否有问题，宝宝目前看起来很健康。请问这种情况下如何确诊苯丙酮尿症？

医生

一般来说，血液中苯丙氨酸的浓度高于2是异常的，但典型的苯丙酮尿症病例中，这个值通常大于1200。即使在2到1200之间，也需要多次复查来确定诊断。串联质谱是一种有助于诊断的检查方法。

患者

如果下一次检查结果仍然高于2，是否就能确诊？还有没有可能是其他因素导致的异常结果？

医生

如果连续多次检查结果都高于2，结合其他临床表现和检查结果，可以考虑诊断为苯丙酮尿症。当然，四氢生物喋呤缺乏等其他疾病也可能导致类似的结果，需要进行详细的鉴别诊断。

患者

我很担心宝宝的健康，除了定期检查外，还有其他可以做的吗？

医生

如果确诊为苯丙酮尿症，需要长期服用特殊的低苯丙氨酸饮食，并可能需要补充四氢生物喋呤。同时，定期复查和监测宝宝的生长发育情况也非常重要。

相关问诊

我被诊断出高尿酸血症，正在服用苯扎贝特和别嘌醇，想知道是否可以同时服用益肝灵，医生解释了药物相互作用和替代药物的使用。

就诊科室：中医内分泌科

总交流次数：8

医生建议：对于高尿酸血症，苯扎贝特和别嘌醇可以联合应用，但需要注意别嘌醇的不良反应，非布司他是更好的选择。同时，日常生活中应避免高嘌呤食物，多喝水，保持良好的生活习惯。定期复查尿酸水平，根据医生的建议调整用药方案。如有不适或疑问，及时就医或咨询专业医生。

赵建群

副主任医师

广安门医院济南医院

查看详情

我大腿根部老是疼，尤其是憋不住尿的时候，尿常规检查结果正常，已经用过托特罗定和贝坦利但效果不明显，持续了一年多了，想知道可能的原因和治疗方法。

就诊科室：

总交流次数：22

医生建议：根据你的症状，可能是由于膀胱过度活动症引起的。建议你去泌尿科或神经科进行进一步的检查和评估。同时，保持良好的生活习惯，避免过度劳累和精神紧张，多喝水，定时排尿，避免憋尿。

查看详情

新生儿13天，苯丙酮尿症值为2.35，家长担心是否正常，是否需要治疗？

就诊科室：中医内科

总交流次数：48

医生建议：对于新生儿苯丙酮尿症，如果宝宝的值在3以内，且其他方面都正常，通常不需要治疗。然而，如果宝宝的值较高，并伴有发育缓慢或智力低下等问题，应及时到三甲医院进行治疗。治疗方法包括低苯丙氨酸饮食和药物治疗，具体方法需要根据宝宝的具体情况而定。家长需要注意宝宝的日常饮食和生长发育情况，选择合适的治疗方式，尽量避免食用高苯丙氨酸的食物。

查看详情

文章新生儿低血糖症状，血糖不稳定，需要再次就医吗？

我还记得那天，我的世界仿佛崩塌了。我的宝贝女儿，刚出生第二天，突然脸色发青，出汗不止，拒绝喝奶。我们赶紧送她去医院，医生诊断出她患有新生儿低血糖症。看到她在重症监护室里，我的心如刀割。经过一系列治疗，包括推葡萄糖和增加喂养次数，女儿的症状有所好转。我们终于可以带她回家了。但是，出院后不久，女儿的血糖又开始不稳定。前天测量时是4.0，今天早上竟然降到了3.0。我非常担心，是否需要再次就医？我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。通过图文问诊，我向医生描述了女儿的情况。医生非常耐心地听完了我的叙述，并给出了专业的建议。他告诉我，虽然女儿的血糖有所波动，但只要她没有抽搐，反应正常，吃奶也正常，就不必过于担心。医生还建议我可以自己在家里测量血糖，避免频繁去医院。我非常感激医生的建议。作为一个新手妈妈，我对女儿的健康非常关心。医生的话让我放心了许多。同时，我也意识到，自己需要学习更多关于新生儿护理的知识，以便更好地照顾女儿。在与医生的交流中，我还了解到了一些关于新生儿护理的技巧。比如，如何正确地进行排气操，如何判断女儿是否有消化不良等问题。这些知识对我来说非常宝贵。最后，我想说，京东互联网医院的服务真的很好。医生不仅专业，而且非常亲切。他们的建议和指导让我在照顾女儿的过程中更加自信和从容。感谢京东互联网医院，感谢医生的帮助！

健康管理专家

10 人阅读

查看详情

文章新生儿20个小时没吃奶，总是睡觉正常吗？

我还记得那天，我的宝贝女儿出生后的第一个夜晚。我们都很兴奋，期待着她第一次吃奶。然而，事情并没有按照我们预期的那样发展。在她出生后的半个多小时，我们尝试喂她奶，但她只吃了两口就不再吃了。我们以为她可能累了，需要休息。于是，我们让她睡觉，等待她醒来再喂奶。可她一直在睡，20个小时过去了，她仍然没有吃奶。我开始担心起来，是否有什么问题？我向医生寻求帮助。医生告诉我，需要先测量一下血糖分析有没有低血糖症。因为新生儿如果长时间不吃奶，可能会出现低血糖，甚至引起低血糖脑病。我赶紧找护士测量了血糖，并且医生也听诊了肺部，确认没有啰音。幸运的是，血糖结果显示一切正常。医生告诉我，新生儿吃奶是正常的神经反射，天生就会，不可能忘记。刚出生的时候不饿，时间久了肯定会饿的。我松了一口气，但仍然有些疑惑。为什么我的女儿会这样？医生解释说，可能是因为她在母体里已经吃饱了，刚出生的时候不饿。然而，时间一长，她肯定会饿的。在医生的指导下，我们继续观察和照顾我的女儿。终于，在她出生后的第19个小时，她开始吃奶了。虽然她只吃了一点点，但我们都很高兴。接下来的几个小时里，她又睡了四个多小时。我们开始担心她是否还会出现低血糖的情况，但医生告诉我们，只要她开始吃奶了，就不用太担心了。这次经历让我深刻理解了新生儿的生理特点和需要。作为父母，我们需要耐心和细心地照顾他们，及时发现并解决问题。同时，我也感谢医生和护士的专业指导和帮助。他们的知识和经验让我们在困惑和焦虑中找到了方向和安慰。现在，我的女儿已经健康成长，快乐地生活着。每当我回想起那段经历，总会感慨万千。健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

医者荣耀

24 人阅读

查看详情

文章婴儿血糖正常值是多少？

婴儿血糖的正常值通常在2.8mmol/L到7.0mmol/L之间。然而，需要注意的是，血糖值的正常范围可能会受到测量时间、测量方法和个体差异的影响。例如，早产儿和低体重儿的血糖调节功能可能还未完全成熟，导致血糖值相对较低。此外，某些疾病状态，如新生儿低血糖症和糖尿病，也可能导致血糖值异常升高或降低。一位新手妈妈的经历很好地说明了这一点。她的宝宝出生后不久就被诊断出患有新生儿低血糖症。经过医生的指导和治疗，宝宝的血糖值逐渐恢复到正常范围。这个案例强调了及时就医的重要性，以便进行全面的检查和诊断。如果您对婴儿的血糖值有任何疑虑，建议及时咨询医生。医生会根据婴儿的具体情况进行评估，并可能会建议进一步的检查或监测，以确保婴儿的健康。同时，家长也应该注意合理喂养，避免过度喂养或饥饿，以维持血糖的稳定。如果婴儿出现任何异常症状，如嗜睡、烦躁、哭闹等，也应该及时就医，以便进行全面的检查和诊断。总之，关注婴儿的健康是至关重要的。定期带婴儿进行体检，并遵循医生的建议进行护理和喂养，可以帮助确保婴儿的健康成长。同时，了解血糖的正常范围和可能的异常情况，可以帮助家长更好地照顾他们的宝宝。

智慧医疗先锋者

34 人阅读

查看详情

快速问医生

推荐医生

王依柔

主治医师

小儿内分泌科

三甲

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

乳房疼痛(1例)

专业擅长：尤其擅长特纳综合征，歌舞伎面谱综合征; 儿童矮小症，性早熟等内分泌常见疾病的诊治

好评率：99% 接诊量：304

马德琳

副主任医师

内分泌科

三甲

华中科技大学同济医学院附属同济医院

专业擅长：各种内分泌及代谢疾病的诊治，尤其是糖尿病、甲亢，以及垂体和肾上腺相关疾病的诊疗。

好评率：99% 接诊量：504

范琳玲

主治医师

内分泌科

三甲

复旦大学附属华山医院

专业擅长：待完善

好评率：100% 接诊量：24

健康小工具