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怀孕期间无创DNA筛查结果显示22号染色体长臂可能有2.85Mb缺失，担心孩子智力问题，想知道是否需要羊水穿刺和其他检查。患者女性33岁
医生建议
根据无创DNA筛查结果，建议进行羊水穿刺以确诊是否存在22号染色体缺失。即使大排畸和心脏彩超正常，也不能完全排除智力问题的可能性。及早确诊对于孩子的健康非常重要。
陈艳霞医生和患者的交流
患者
我做了无创DNA筛查，结果显示22号染色体长臂可能有2.85Mb缺失，会影响孩子的智力吗？
陈艳霞医生主治医师
这种情况需要进一步确认，羊水穿刺是最直接的方法。虽然无创DNA筛查准确率高，但它只能作为初步筛查，不能替代确诊。
患者
我已经做了彩超，没有明显缺陷。还有其他选择吗？
陈艳霞医生主治医师
彩超可以排除一些大体畸形，但对于染色体异常的精确诊断，羊水穿刺仍然是金标准。
患者
如果大排畸和心脏彩超正常，孩子生下来有多大可能是正常的？会不会有智力问题？
陈艳霞医生主治医师
即使大排畸和心脏彩超正常，也不能完全排除智力问题的可能性。只有通过羊水穿刺，才能确定是否存在染色体异常。
患者
如果生病的话，需要到什么年龄段才能发现？
陈艳霞医生主治医师
染色体异常可能在出生后就有明显表现，也可能在儿童时期才显现。因此，及早确诊非常**。
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陈艳霞
主治医师
已认证
定边县中医院 妇科