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3个月大的孩子,抽了3次血,做了各种检查,包括肌电图和遗传代谢质谱,报告显示可能有致病基因变异,脚下垂,不能上翻,想知道这是什么病?需要怎样治疗?
根据检查结果和症状,初步考虑可能是脊髓性肌肉萎缩症。建议进一步检查以确定确切的诊断。目前没有特效药物可以治愈这种病,但可以使用一些药物来缓解症状和延缓病情进展。同时,注意孩子的营养和康复训练,避免过度疲劳。在家中为孩子创造一个安全、舒适的环境,定期进行康复训练和物理治疗可以帮助孩子维持或改善肌肉功能。
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首都儿科研究所附属儿童医院 小儿内科