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婴幼儿喂养困难,吃不下,是同年龄段的一半食量,运动发育落后,抬头不稳,下肢无力,全身软绵绵的!

疾病详情

3个月大的孩子,抽了3次血,做了各种检查,包括肌电图和遗传代谢质谱,报告显示可能有致病基因变异,脚下垂,不能上翻,想知道这是什么病?需要怎样治疗?

医生建议

根据检查结果和症状,初步考虑可能是脊髓性肌肉萎缩症。建议进一步检查以确定确切的诊断。目前没有特效药物可以治愈这种病,但可以使用一些药物来缓解症状和延缓病情进展。同时,注意孩子的营养和康复训练,避免过度疲劳。在家中为孩子创造一个安全、舒适的环境,定期进行康复训练和物理治疗可以帮助孩子维持或改善肌肉功能。

杨圣海医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我的孩子3个月大,抽了3次血,做了各种检查,包括肌电图和遗传代谢质谱。报告显示可能有致病基因变异,但不确定是哪种病。脚下垂,不能上翻。请问这是什么病?需要怎样治疗?
杨圣海杨圣海医生副主任医师
根据您提供的信息和检查结果,初步考虑可能是脊髓性肌肉萎缩症或其他神经肌肉疾病。这种病通常由父母双方的致病基因传递给孩子。我们需要进一步的检查和评估来确定确切的诊断。同时,建议您注意孩子的营**康复训练,避免过度疲劳。
患者
那其他的检查结果有没有指向其他可能的疾病?如果是这种病,需要用什么药物治疗?
杨圣海杨圣海医生副主任医师
其他检查结果并未排除其他可能的疾病,但目前的证据更支持脊髓性肌肉萎缩症的诊断。关于药物治疗,目前还没有特效药物可以治愈这种病,但有一些药物可以帮助缓解症状和*缓病情进展。我们可以根据孩子的具体情况来制定个性化的治疗方案。
患者
如果是这种病,孩子的生活质量会受到什么影响?有什么生活建议?
杨圣海杨圣海医生副主任医师
脊髓性肌肉萎缩症是一种进行性疾病,可能会影响孩子的运动能力和日常生活。建议您在家中为孩子创造一个安全、**的环境,避免跌倒和受伤。同时,定期进行康复训练和物理治疗可以帮助孩子维持或改善肌肉功能。
杨圣海医生的问诊记录
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擅长: 发热、咳嗽、感冒、肺炎、抽动障碍、多动症、癫痫、发育迟缓、脑炎等。

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杨圣海
杨圣海
副主任医师

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