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高氨血症的诊断与治疗
疾病详情
孩子血氨高，可能是基因问题，做了尿筛查和基因检测，想了解高氨血症的诊断和治疗方法。
医生建议
根据检查结果，孩子可能患有高氨血症，需要定期复查肝酶水平和尿筛查结果。可以给孩子服用保肝药来改善肝功能。由于基因突变无法治疗，建议采取预防措施，避免诱发因素。同时，注意孩子的日常生活和饮食习惯，保持良好的生活方式对孩子的健康非常重要。
徐翠娟医生和患者的交流
患者
我孩子的血氨高，医生说可能是基因问题。
徐翠娟医生主治医师
高氨血症可能与基因有关，但需要进一步检查确认。
患者
医生建议我们再做一次尿筛查，结果还没出来。
徐翠娟医生主治医师
尿筛查可以帮助我们更好地了解孩子的代谢情况。
患者
我想知道高氨血症是否会影响孩子的寿命？
徐翠娟医生主治医师
如果是基因突变引起的高氨血症，可能会对孩子的健康产生影响。
患者
医生建议我们给孩子吃保肝药，能否长期服用？
徐翠娟医生主治医师
保肝药可以帮助改善肝功能，但需要定期复查肝酶水平。
患者
我还想问一下，基因突变是否可以治疗？
徐翠娟医生主治医师
目前还没有针对基因突变的特效治疗方法。
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徐翠娟
主治医师
已认证
首都儿科研究所附属儿童医院 小儿内科