马方综合征：基因突变与症状表现-京东健康

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我家里没有家族史的马方综合征，但我担心自己可能有基因突变，会不会有症状表现？患者男性20岁

就诊科室：中医内科

医生建议

如果有马方综合征的疑虑，建议进行基因检测和全面的身体检查，包括心脏超声、眼科检查等。同时，保持良好的生活习惯和定期体检也非常重要。目前还没有根治马方综合征的方法，但可以通过药物和手术等方式来控制和缓解症状。例如，β受体阻滞剂可以帮助控制心脏问题，眼科手术可以改善视力问题。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，我想咨询一下，家里没有家族史的马方综合征会不会是自己基因突变？

医生

马方综合征是一种常染色体显性遗传病，虽然大多数病例有家族史，但也可能是由于新发生的基因突变引起的。这种情况下，父母双方的基因都正常，只是患者本人的基因发生了突变。

患者

那么有马方综合征是不是一定会有症状的表现？

医生

并非所有携带马方综合征基因突变的人都会出现明显的症状。有些人可能只有轻微的症状，甚至没有症状。然而，如果有症状，通常会在青春期或成年早期出现，包括心脏问题、眼部问题、骨骼问题等。

患者

我担心我可能有这种病，需要做什么检查？

医生

如果你有马方综合征的疑虑，建议进行基因检测和全面的身体检查，包括心脏超声、眼科检查等。同时，保持良好的生活习惯和定期体检也非常重要。

患者

如果确诊了马方综合征，需要怎么治疗？

医生

目前还没有根治马方综合征的方法，但可以通过药物和手术等方式来控制和缓解症状。例如，β受体阻滞剂可以帮助控制心脏问题，眼科手术可以改善视力问题。

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