疾病详情
我最近发现手脚有些不对劲，想知道可能是什么问题？
医生建议
根据您的描述和全外显子测序结果，初步判断您可能患有肢体畸形。建议您在医生的指导下进行相应的治疗。同时，注意日常生活中的自我保护和康复训练，以提高生活质量。
白朝阳医生和患者的交流
白朝阳医生主治医师
您好，感谢您的信任。请问您有何不适？
患者
我最近发现我的手脚有些不对劲，想知道这可能是什么问题？
白朝阳医生主治医师
根据您的描述，可能存在肢体畸形的可能性。建议进行全外显子测序以确定具体原因。
患者
我之前没有听说过这种检查，能否解释一下？
白朝阳医生主治医师
全外显子测序是一种高通量基因测序技术，可以检测到基因突变等遗传性疾病的原因。
患者
我没有家族成员有类似情况，需要考虑家族史吗？
白朝阳医生主治医师
即使没有明显的家族史，基因突变也可能是导致肢体畸形的原因。
患者
如果确诊了肢体畸形，应该如何治疗？
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白朝阳
主治医师
已认证
北京清河医院 小儿血液科