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****浓度高就完全可以确诊吗
疾病详情
新生儿足跟血笨丙氨酸浓度异常，是否能确诊笨丙酮尿症？
医生建议
如果新生儿的足跟血笨丙氨酸浓度异常，需要进一步进行基因检测来明确诊断。即使结果显示有异常，也不能仅凭此结果确定是否有笨丙酮尿症。如果确诊，需要尽早开始针对性治疗，包括特殊饮食和药物治疗。同时，日常生活中需要注意孩子的饮食，避免高蛋白食物，并定期复查和监测孩子的健康状况。
阴崇娟医生和患者的交流
患者
孩子出生12天，足跟血笨丙氨酸浓度17，复查结果是22，是否能确诊笨丙酮尿症？
阴崇娟医生副主任医师
正常血清中苯丙氨酸的数值是0.06-0.18mmol/L，复查结果22确实超出正常范围，需要进一步检查和观察。
患者
医生建议做基因检测来明确诊断，是否有假阳性的可能性？
阴崇娟医生副主任医师
基因检测可以帮助我们更精确地诊断，但也存在假阳性的可能性。
患者
如果不做基因检测，仅依据血液检查结果，是否可以确定孩子有笨丙酮尿症？
阴崇娟医生副主任医师
虽然血液检查结果超出正常范围，但我们不能仅凭此结果确定孩子是否有笨丙酮尿症。需要结合其他检查结果和临床表现来做出最终诊断。
患者
如果孩子确诊有笨丙酮尿症，应该如何治疗？
阴崇娟医生副主任医师
如果确诊，需要**开始针对性治疗。治疗方案可能包括特殊饮食和药物治疗。
患者
除了治疗，日常生活中有哪些注意事项？
阴崇娟医生副主任医师
日常生活中需要注意孩子的饮食，避免高蛋白食物。同时，定期复查和监测孩子的健康状况也非常**。
阴崇娟医生的问诊记录
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总交流次数
24
医生回复次数
13
患者：女 13岁
接诊医生
擅长: 儿童上呼吸道感染、肺炎、不明原因发热、慢 性咳嗽、哮喘、EB病毒感染、巨细胞病毒感 染、川崎病、腹泻病、过敏性疾病、心肌炎、 泌尿系感染等各系统常见病及疑难病诊治
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阴崇娟
副主任医师
已认证
山西医科大学第一医院 小儿内科