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基因突变
疾病详情
30+6早产宝宝出生后发现肠道穿孔，做了造瘘术，基因检测显示ACTG2杂合突变，奶量一直加不上去，经常吐奶瓣，家长担心宝宝的健康问题。
医生建议
根据基因检测结果，宝宝的肠道穿孔可能与ACTG2基因突变有关。由于消化不良，可能需要依赖肠外营养来维持营养需求。建议密切监测宝宝的肠道发育情况，及时调整治疗方案。同时，家长需要注意宝宝的饮食和生活习惯，避免引起腹胀腹痛梗阻等情况的发生。
陈月园医生和患者的交流
患者
我宝宝是30+**产，出生后发现肠道穿孔，做了造瘘术，现在出生快两个月了还在nicu，基因检测看到有一个杂合突变，ACTG2，请问这是不是很严重？
陈月园医生主治医师
这个基因突变可能与肠道发育有关，需要进一步评估。
患者
我的宝宝奶量一直加不上去，经常吐奶瓣，这是怎么回事？
陈月园医生主治医师
这可能是因**化不良，ACTG2基因突变可能影响胃肠发育和营养吸收。
患者
那这个基因突变是不是导致肠道穿孔的原因？
陈月园医生主治医师
是的，ACTG2基因突变可能与肠道穿孔有关。
患者
这个结果很严重是吗？还有救吗？
陈月园医生主治医师
虽然情况比较麻烦，但我们会尽力治疗。后期需要关注肠道发育和营养吸收情况。
患者
那我们需要怎么做？
陈月园医生主治医师
可能需要依赖肠外营养来维持营养需求。同时，需要密切监测宝宝的肠道发育情况。
陈月园医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 儿科常见疾病发热，感冒，腹泻，便秘，扁桃体炎，过敏性鼻炎，湿疹，积食，消化不良，营养不良等。 自闭症的康复和家庭观念指导 语言发育迟缓 儿童生长发育评估与指导 认知学习障碍 儿童心理健康指导
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陈月园
主治医师
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郑州大学第五附属医院 中医儿科