ACTG2基因突变引起的肠道穿孔和营养吸收问题-京东健康

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30+6早产宝宝出生后发现肠道穿孔，做了造瘘术，基因检测显示ACTG2杂合突变，奶量一直加不上去，经常吐奶瓣，家长担心宝宝的健康问题。

就诊科室：中医内科

医生建议

根据基因检测结果，宝宝的肠道穿孔可能与ACTG2基因突变有关。由于消化不良，可能需要依赖肠外营养来维持营养需求。建议密切监测宝宝的肠道发育情况，及时调整治疗方案。同时，家长需要注意宝宝的饮食和生活习惯，避免引起腹胀腹痛梗阻等情况的发生。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我宝宝是30+6早产，出生后发现肠道穿孔，做了造瘘术，现在出生快两个月了还在nicu，基因检测看到有一个杂合突变，ACTG2，请问这是不是很严重？

医生

这个基因突变可能与肠道发育有关，需要进一步评估。

患者

我的宝宝奶量一直加不上去，经常吐奶瓣，这是怎么回事？

医生

这可能是因为消化不良，ACTG2基因突变可能影响胃肠发育和营养吸收。

患者

那这个基因突变是不是导致肠道穿孔的原因？

医生

是的，ACTG2基因突变可能与肠道穿孔有关。

患者

这个结果很严重是吗？还有救吗？

医生

虽然情况比较麻烦，但我们会尽力治疗。后期需要关注肠道发育和营养吸收情况。

患者

那我们需要怎么做？

医生

可能需要依赖肠外营养来维持营养需求。同时，需要密切监测宝宝的肠道发育情况。

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