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染色体微重复严重吗?,怀孕17+6羊穿检查21q21.1q21.2存在约4.82Mb重复

疾病详情

我最近做了基因检查,结果显示我有雅思体基因缺失,可能会有异常风险。请问这是什么情况?我是女性,32岁,已婚。

医生建议

对于雅思体基因缺失,我们建议进行遗传咨询和基因检测,以评估风险并制定相应的计划。早期干预和治疗可以帮助改善生活质量。保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和足够的休息,可以帮助减轻症状和提高生活质量。同时,加入支持小组也可以提供情感支持和实用建议。

王凤双医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我最近做了基因检查,结果显示我有**体基因缺失,可能会有异常风险。请问这是什么情况?
王凤双王凤双医生主任医师
这是一种基因缺失的遗传性疾病,可能会导致某些健康问题。我们需要进一步了**的具体情况和家族病史。
患者
如果不是从父母那里遗传的,能否继续怀孕?这种情况多见吗?
王凤双王凤双医生主任医师
如果父母的基因和染色体检查没有同样类型的异常,那么通常不建议继续怀孕。然而,如果有先证者,即父母有类似情况但都存活且未发病,那么在医生的指导下可以考虑怀孕。
王凤双王凤双医生主任医师
我想知道更多关于这种疾病的信息,包括可能的症状和治疗方法。
王凤双王凤双医生主任医师
**体基因缺失可能会导致一系列健康问题,包括肌肉萎缩、呼吸困难等。目前还没有特效药物,但可以通过物理治疗和呼吸支持来缓解症状。
患者
我担心我的孩子可能会继承这个基因缺失。有没有什么预防措施或治疗方法可以帮助他们?
王凤双王凤双医生主任医师
如果你打算怀孕,我们建议进行遗传咨询和基因检测,以评估风险并制定相应的计划。对于已经出生的孩子,早期干预和治疗可以帮助改善他们的生活质量。
患者
除了医学干预外,还有其他生活方式上的建议可以帮助我和我的家人应对这种情况吗?
王凤双王凤双医生主任医师
保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和足够的休息,可以帮助**症状和提高生活质量。同时,加入支持小组也可以提供情感支持和实用建议。
王凤双医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 产科合并症,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压等,孕期检查等

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王凤双
王凤双
主任医师

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佳木斯市妇幼保健院 产科