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48种遗传代谢性疾病是什么

疾病详情

新生儿足跟血筛查显示亮氨酸升高,可能是遗传性代谢疾病,需要复查和评估,患者担心对孩子的生长发育和后续治疗的影响。

医生建议

初步筛查结果显示亮氨酸升高,可能是遗传性代谢疾病,但需要进一步复查和评估。复查前,保持良好的生活习惯和饮食,避免过度疲劳。治疗方法因疾病而异,可能包括特殊的饮食、药物治疗或其他干预措施。保持积极的态度,遵循医生的建议,并密切关注孩子的健康状况。

白朝阳医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
白朝阳白朝阳医生主治医师
请问您最近做了什么检查?
患者
我做了新生儿足跟血筛查,结果显示亮氨酸升高,可能是遗传性代谢疾病。
白朝阳白朝阳医生主治医师
这只是初步筛查结果,需要进一步复查和评估。
患者
如果确诊是遗传性代谢疾病,会对孩子的生长发育产生什么影响?
白朝阳白朝阳医生主治医师
这取决于具体的疾病类型和严重程度。我们需要更多的信息来做出判断。
患者
我该如何准备复查?需要注意什么?
白朝阳白朝阳医生主治医师
在复查前,保持良好的生活习惯和饮食,避免过度疲劳。
患者
如果复查结果仍然异常,接下来会怎么处理?
白朝阳白朝阳医生主治医师
我们可能需要进行更详细的检查和测试,例如基因检测。
患者
如果确诊了遗传性代谢疾病,是否有特定的治疗方法?
白朝阳白朝阳医生主治医师
治疗方法因疾病而异,可能包括特殊的饮食、药物治疗或其他干预措施。
患者
在等待复查结果的过程中,我应该注意什么?
白朝阳白朝阳医生主治医师
保持积极的态度,遵循医生的建议,并密切关注孩子的健康状况。
白朝阳医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 急性白血病,贫血,血小板减少等血液系统疾病疾病;造血干细胞移植;粘多糖贮积症,异染性脑白质不良等遗传代谢疾病;以及小儿上呼吸道感染,肺炎,消化不良,婴儿补铁,小儿感冒,儿童贫血等儿科常见病。

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北京清河医院 小儿血液科