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患者怀孕,通过羊水穿刺检查得知胎儿患有α地贫-α3.7/-α4.2,担心其严重程度和后续处理方法。

医生建议

根据检查结果,胎儿的α地贫属于轻度,父母各携带一个突变基因,孩子仍有两个正常基因。因此,无需羊水穿刺检查胎儿基因型。生活上,需要注意保持良好的营养状态,避免接触可能导致贫血的物质。用药方面,目前没有特效药物,但可以通过输血等方式来维持红细胞的正常水平。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,我想了解一下胎儿地贫-α3.7/-α4.2的严重程度。
医生
这个情况需要看是不是重型α地贫。
患者
那么它是轻型还是中间型呢?
医生
好在这两种突变都只影响到四个珠蛋白基因中的一个, 所以即使父母各携带一个, 孩子最坏的情况也还有两个正常的基因,仍为轻度, 无需羊水穿刺检查胎儿基因型。 不过要强调, 这是在父母只携带3.7或4.2突变的前提下。 如果有其它α地贫致病突变,可能会导致中间型或重型α地贫。
患者
我想知道这个结果是从羊水穿刺中得出的吗?
医生
是的,结果显示为轻型的。
患者
我还想问一下,针对这种情况有没有什么特别的生活或用药建议?
医生
在日常生活中,需要注意保持良好的营养状态,避免接触可能导致贫血的物质。至于用药,目前没有特效药物,但可以通过输血等方式来维持红细胞的正常水平。
患者
非常感谢您的详细解答。
医生
不客气,希望我的解答能对您有所帮助。
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